תסמונת טרנר (Turner Syndrome) היא מצב גנטי שמופיע אצל בנות ונגרם מחסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X. למרות השם ה"רפואי", חשוב לדעת שמדובר במצב שכיח יחסית. בישראל ידוע כיום על פחות מ-2,000 נשים ונערות המתמודדות עם התסמונת.
רקע גנטי ושכיחות
התסמונת מופיעה בערך באחת מכל 2,500 לידות של בנות. ברוב המקרים זה קורה באופן אקראי לגמרי במהלך היווצרות העובר. זהו אינו מצב תורשתי שעובר מההורים.
מבחינה גנטית, ישנן כמה ווריאציות. הווריאציה המוכרת ביותר היא "מונוזומיה מלאה" שבה חסר כרומוזום שלם. וריאציה נוספת היא "מוזאיקה", שבה החסר קיים רק בחלק מהתאים. הגורם המרכזי לתסמין המוכר ביותר – הקומה הנמוכה – הוא פגיעה או חסר של גן ספציפי הנקרא SHOX, הנמצא על כרומוזום הX-.
תסמינים רפואיים עיקריים
התסמינים משתנים מאוד בין אחת לשנייה, אך הסימן המוכר ביותר הוא קומה נמוכה. אצל תינוקות אפשר לפעמים לראות בצקות בידיים וברגליים או בעיות לבביות מסוימות.
ככל שהילדה גדלה, עשוי להופיע עיכוב בהתפתחות המינית ובגיל ההתבגרות. בנוסף, עלולות להופיע בעיות במערכות גוף נוספות כמו שלד, כליות ושמיעה.
מאפיינים קוגניטיביים והתנהגותיים
רוב הנשים עם תסמונת טרנר הן בעלות אינטליגנציה תקינה לחלוטין. עם זאת, בעוד שמנת המשכל השפתית לרוב זהה לממוצע, מנת המשכל הביצועית עשויה להיות נמוכה בכ-12 נקודות בממוצע ביחס לאחרות.
תסמונת טרנר – הסימפטומים, הבדיקות ודרכי הטיפול
רבות מהבנות מראות קשיים ספציפיים בחשיבה כמותית (כמו לימודי מתמטיקה) ובעיבוד מידע חזותי-מרחבי. מבחינה התנהגותית, חלקן עשויות לחוות אתגרים בתקשורת בינאישית, רמה מסוימת של נוקשות מחשבתית, פעלתנות יתר או עיכוב קל בבשלות הרגשית. כמו כן, עלולים להופיע קשיים במוטוריקה וקואורדינציה (סרבול), אשר אצל בוגרות עשויים לעכב למשל הוצאת רישיון נהיגה.
חשיבות האבחון
האבחון יכול לקרות כבר בהיריון דרך בדיקות כמו מי שפיר. לאחר הלידה, הוא מתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה שנקראת קריוטייפ. אבחון מוקדם הוא המפתח, שכן חלק ניכר מאובדן הגובה הסופי מתרחש כבר בשלוש שנות החיים הראשונות.
פנו אלינו לקבלת מידע על מימוש זכויותיכם מול הרשויות בל הנוגע להתמודדות עם תסמונת טרנר.
טיפול רב-תחומי והשלכות על איכות החיים
חשיבות המעטפת הרפואית
ברגע שיש אבחנה, הדרך הכי טובה להתקדם היא באמצעות מעטפת רפואית רב-תחומית. מכיוון שהתסמונת משפיעה על מערכות גוף שונות, הטיפול מלווה את הילדה עד בגרותה.
טיפול בהורמון גדילה ואסטרוגן
אחד הטיפולים המרכזיים הוא מתן הורמון גדילה. חשוב לציין כי תסמונת טרנר עצמה לרוב אינה גורמת לחוסר טבעי בהורמון גדילה, אך הילדות מגיבות לטיפול זה היטב .
בסל התרופות הישראלי, הטיפול בהורמון גדילה לטרנר מאושר ללא צורך במבחני גירוי מוקדמים לבדיקת רמות ההורמון בגוף. הטיפול יכול להוסיף כ-5-8 ס"מ לגובה הסופי, והוא נמשך לאורך השנים עד שקצב הגדילה יורד אל מתחת ל-2 ס"מ בשנה (על סמך מעקב של שישה חודשים). במקביל, לקראת גיל ההתבגרות, רוב הנערות יתחילו טיפול הורמונלי חלופי באסטרוגן, החיוני להתפתחות המינית ולשמירה על בריאות העצם.
מעקב רפואי שוטף
המעקב הרפואי השוטף מתבצע אצל מגוון מומחים, בהם אנדוקרינולוג וקרדיולוג. בנוסף, חשובות בדיקות שמיעה תקופתיות לאור שכיחות גבוהה יחסית של דלקות אוזניים וירידה בשמיעה.
השתלבות חברתית ומסגרות החינוך
מעבר להיבט הפיזי, חשוב להתייחס לאיכות החיים הכוללת. כ-50% מהילדות זקוקות לסיוע כלשהו בבית הספר. קלינאיות תקשורת, מרפאים בעיסוק ותמיכה רגשית הם כלים יעילים להתמודד עם הקשיים החברתיים ולחזק את הביטחון העצמי.
תפקיד ההורים כאן הוא מכריע: מומלץ מאוד לא להשוות בין הילדה לאחיותיה או חברותיה, ולתווך לה באהבה את השונות תוך חיזוק התחומים שבהם היא מצטיינת.
פוטנציאל מלא, קריירה ופריון
עם ליווי נכון, נשים עם תסמונת טרנר מנהלות קריירות משגשגות וחיות חיים מלאים. בכל הקשור להקמת משפחה, עולם הרפואה הישראלי מציע פתרונות מתקדמים. למשל, רופאים בישראל כבר ביצעו בהצלחה הליכים תקדימיים של הקפאת ביציות לילדות צעירות מאוד (אפילו בגיל 7) המאובחנות בתסמונת, על מנת לשמר את יכולתן להרות בעתיד.
הזכויות בישראל
ההתמודדות דורשת משאבים רבים, ולכן מדינת ישראל מעמידה רשת ביטחון של זכויות עבור הנשים והמשפחות.
זכויות בביטוח הלאומי
ילדות עשויות להיות זכאיות לגמלת ילד נכה. עם זאת, רבות מהפניות למוסד לביטוח לאומי נדחות עקב היעדר ידע וניסיון של המשפחות בניסוח נכון של הבקשה. הזכאות אינה אוטומטית אלא נגזרת מהתפקוד בפועל. יש להדגיש את המורכבות הרפואית, את הקושי החברתי, את העיכובים בהתפתחות או את הצורך בטיפול יומיומי בזריקות.
בבגרותן, יכולות נשים להגיש תביעה לקצבת נכות כללית, הנבדקת לפי דרגת אי-כושר להשתכר ואחוזי נכות רפואית.
סל הבריאות וקופות החולים
הטיפול בהורמון גדילה נמצא בסל הבריאות וממומן בהתאם להנחיות עד לסיום הצמיחה. המעקבים הרב-תחומיים (קרדיולוגיה, אנדוקרינולוגיה, שמיעה) מכוסים על ידי קופות החולים, לצד טיפולי פריון ייעודיים.
תמיכה במערכת החינוך
תלמידות זכאיות לעיתים להתאמות לימודיות במבחנים. במקרים של קשיים בתפיסה חזותית-מרחבית או קשיים בחשבון, ניתן לבקש שעות שילוב או סיוע ממתי"א (מרכז תמיכה יישובי אזורי).
איך לממש זכויות הלכה למעשה?
כדי לא ללכת לאיבוד בבירוקרטיה, מומלץ לעבוד בצורה מסודרת ואקטיבית.
איסוף מסמכים רפואיים וחינוכיים
השלב הראשון הוא איסוף מסמכים עדכניים. אל תסתפקו בסיכום הגנטי; הצטיידו במכתבים מהאנדוקרינולוג והקרדיולוג, וחשוב מכך – צרפו אבחונים דידקטיים, מכתבים מבית הספר או חוות דעת מקלינאית תקשורת המעידים על הקשיים התפקודיים היומיומיים.
התנהלות מול ועדות רפואיות
מומלץ להגיש תביעות בצורה מקוונת. לקראת הוועדה הרפואית, רשמו מראש את כל הקשיים התפקודיים שאתם חווים. אל תנסו להסתיר או "להחליק" קשיים – זה הזמן להציף הכול כדי לזכות בעזרה המגיעה לכם.
סיוע, ליווי וטיפים להצלחה
ההתמודדות עם הבירוקרטיה יכולה להיות מתישה, אך אתם.ן ממש לא לבד. בעזרת הקהילה , הליווי הרפואי המצוין הזמין בארץ ומימוש הזכויות – נשים וילדות מנהלות חיים עשירים, מצליחים ומלאים. אם ביתכם אובחנה עם תסמונת טרנר, רתמו את הידע לטובתכם ופנו לייעוץ למימוש זכויותיה במלואן.
פנו אלינו לקבלת מידע על מימוש זכויותיכם מול הרשויות בל הנוגע להתמודדות עם תסמונת טרנר.
