בדיקת צ’יפ גנטי

להאזנה:

 

בדיקת צ’יפ גנטי הינה טכנולוגיה חדשנית המאפשרת לבדוק אזורים רבים בחומר הגנטי של האדם הנבדק. הלכה למעשה, בדיקת הצ’יפ הגנטי תבדוק האם במקטעים הגנטיים של הנבדק ישנה כמות יתרה או חסרה של חומר גנטי – קרי, כרומוזומים.

כמו כן, בדיקת הצ’יפ הגנטי עשויה להעיד על קיומו של אוטיזם, פיגור שכלי או תסמונת גנטית אחרת בנבדק. בדיקת הצ’יפ הגנטי הינה בדיקה שלה לא מעט יתרונות על פני בדיקות אחרות ועל כן, עשויה להיות מומלצת במקרים מסוימים.

 

מהי בדיקת צ’יפ גנטי

בדיקת צ’יפ גנטי הינה בדיקה המאפשרת איתורן של תסמונות פיגור שכלי שאינן ניתנות לאבחון באמצעות ביצוע שיטת הבדיקה הסטנדרטית.

בדיקת צ’יפ גנטי מאפשר לבחון מספר גדול ביותר של מקטעים גנטיים הנמצאים על גבי הצ’יפ באמצעות שיטות מולקולריות. בזכות שיטות אלו, רזולוציית בדיקת הכרומוזומים עולה באופן משמעותי בהשוואה לבדיקות הסטנדרטיות.

 

הליך בדיקת צ’יפ גנטי

בבדיקת צ’יפ גנטי משווים, לאורך מקטעים גנטיים שונים, בין כמות החומר הקיימת בנבדק ובין כמות החומר הקיימת באדם שנחשב מצבו להיות תקין.

במידה ולנבדק יהיה, במקטע מסוים, עודף כרומוזומלי, יתגלה הדבר במסגרת הבדיקה בדמות צבע פלורסנטי מוגבר ולהפך כאשר ישנו חוסר כרומוזומלי.

 

בדיקת התוצאות בבדיקת צ’יפ גנטי

תוצאת בדיקת הצ’יפ הגנטי מתורגמת לכדי מידע מפורטי של גנים מסוימים אשר נמצאים במקטע הגנטי החסר או העודף. כך, יוכל המידע שניתן בתוצאות הבדיקה להיות מפורש ומפוענח על ידי רופאים.

 

היכן מבוצעות בדיקות צ’יפ גנטי

בדיקות צ’יפ גנטי מבוצעות גם בישראל – אולם, בחלק מן המכונים אשר מבצעים את בדיקת הצ’יפ הגנטי, נשלחת הבדיקה למקום מבצע אחר – בין אם בארץ ובין אם בחו”ל.

 

כיצד ניתן לבצע בדיקת צ’יפ גנטי

בדיקת צ’יפ גנטי נערכת לאחר קיומו של ייעוץ גנטי שלאחריו תתבצע במכונים הגנטיים.

 

סוגי הצ’יפים

בנסיבות שונות, משתמשים בצ’יפים שונים לצורך ביצוע בדיקת הצ’יפ. למשל, שימוש בבדיקות בעלות רזולוציה גבוהה כאשר מדובר בדגימות דם של ילד לגביו יש חשד לקיומה של תסמונת דאון.

 

צ’יפ DNA ריצוף

בדיקת צ’יפ DNA מאפשרת קריאה של רצף האותיות שמרכיבות את החומר הגנטי של הנבדק. בדיקה זו משמשת כיום לאיתור מחלות שאינן נגרמות על ידי גן ספציפי.

 

צ’יפ RNA לצורך גילוי תפקוד גנטי

בדיקת צ’יפ RNA מאפשרת לבדוק את הפעילות של כלל הגנים של הנבדק.

 

צ’יפ גנטי SNP

צ’יפ אשר מכיל אותיות מייצגות רבות לאורך החומר הגנטי, כמיליון ליתר דיוק. קריאת אותיות רבות אלה מאפשרת קריאה של כלל הרצף הגנטי של הנבדק.

הלכה למשה, צ’יפ זה משמש כיום בעיקר עבור חוקרים שמחפשים אתרים אשר קובעים קיומן של מחלות שכיחות באנשים בגיל מבוגר. אולם, בעתיד יתכן וצ’יפ זה ישמש לאיתור נטייה גנטית של אדם לחלות במחלה מעין אלו.

 

צ’יפ DNA  סמנים גנטיים

הלכה למעשה, מדובר בצ’יפ שבודק אזורים אשר בהם שונות רבה. באמצעות צ’יפ זה ניתן לקבוע מהו המשותף בין מספר ילדים חולים במשפחה.

 

צ’יפ לבדיקת שינויים מזעריים

צ’יף הCGH יאתר שינויים כרומוזומליים שהמשמעות שלהם עשויה להסתכם באוטיזם, פיגור שכלי וכן, קיומם של מומים מולדים.

הלכה למעשה, מדובר בבדיקה המאפשרת איתורן של כמות רבה מאוד של תסמונות פיגור שכלי שאינן ניתנות לאבחון בשיטות בדיקה סטנדרטיות.

 

בדיקת צ’יפ גנטי – התוצאות

הלכה למעשה, קיימות בפועל 3 תוצאות אפשריות לבדיקת צ’יפ גנטי – תוצאה תקינה, תוצאה שאינה תקינה וכן, תוצאה שהמשמעות שלה איננה ברורה.

 

תוצאה תקינה

מדובר במקרים בהם נמצא חוסר או לחלופין, עודף של מקטע כרומוזומלי אשר מוכר כ”Normal Variation” כלומר, וריאציה שהינה נורמלית.

בשל היותה וריאציה נורמלית, לא צפויות בעיות רפואיות כאלה ואחרות בוודאות כמעט מלאה – קרי, 99%.

 

תוצאה שאינה תקינה

תוצאה שאינה תקינה עשויה להתרחש עקב הימצאות של חוסר או עודף כרומוזומלי לו יש משמעות רפואית ברורה. אולם, לתוצאה שאינה תקינה ישנם כמה תתי מקרים מוכרים. להלן, נעמוד על חלקם.

 

תסמונת גנטית קשה

תוצאה שאינה תקינה עשויה להעיד על קיומה של תסמונת גנטית קשה כגון: אוטיזם קשה או פיגור שכלי באופן כמעט וודאי. במקרה כזה מציאת הפגם יכולה לאפשר מתן ייעוץ גנטי עבור בני המשפחה וכן, מניעה של הופעת מקרים כאלה בהריונות הבאים.

 

מציאת הממצא במי השפיר

הלכה למעשה, במקרה בו התגלתה התסמונת בבדיקת מי השפיר – ניתן יהיה, בהתאם למידת חומרתה, להחליט על הפסקת או המשך ההיריון.

 

תסמונת גנטית קשה בוודאות נמוכה יותר

כמו כן, ייתכן והבדיקה תהיה עם תוצאה שאינה תקינה – כלומר, התגלה חוסר או לחלופין, עודף של מקטע כרומוזומלי שהמשמעות שלו עשויה להיות תסמונת גנטית קשה.

אולם, הוודאות לגביה, על אף שגדולה יחסית – קרי, מעל 30%, אינה מוחלטת; זאת, בשונה מהמקרה שתואר לעיל.

 

שינויים בריאותיים מוכרים

ייתכן ובמסגרת הבדיקה נמצא שקיים עודף או חוסר של מקטע כרומוזומלי שהמשמעות שלו היא הינה קיומה של תסמונת גנטית שהמשמעות שלה הימצאותם של שינויים בריאותיים מוכרים – אלו, ניתנים לטיפול.

 

תוצאה שהמשמעות שלה לא ברורה

מדובר במקרים בהם נמצא חוסר או לחלופין, עודף של מקטע כרומוזומלי שהמשמעות שלו הינה, סביר להניח, תקינה. אולם, ייתכן כי עומד ספק שלא ניתן להוכחה בשלב הנתון.

הלכה למעשה, כאשר מדובר בילד עם פיגור שכלי או אוטיזם ממצאים שכאלו צריכים להיבדק. יחד עם זאת, כאשר ממצאים שכאלו מתגלים במהלך הריון, אינם משמשים כהמלצה להפסקת ההיריון.

 

בדיקת צ’יפ גנטי – מהם היתרונות שלה

לבדיקת צ’יפ גנטי ישנם כמה יתרונות שחשוב להכיר.

 

זיהוי שינויים מזעריים

לבדיקת הצ’יפ הגנטי עומדת היכולת לזהות שינויים מזעריים בכרומוזומים שאינם מתגלים בבדיקות סטנדרטיות. שינויים אלה עשויים להעיד על אוטיזם, פיגור שכלי וכן, תסמונת גנטית קשה. ליתר דיוק, יכולה הבדיקה לגלות למעלה מ – 280 תסמונות גנטיות שלהן יש קשר לפיגור שכלי.

 

מהירות הבדיקה

בדיקת צ’יפ גנטי נחשבת לבדיקה מהירה שאורכת 10 ימי עבודה החל מן הרגע שמגיעה לבדיקה במעבדה.

 

זיהוי מוזאיקה

כאשר מדובר בילדים עם תסמונת גנטית כזו או אחרת, יכולה בדיקת הצ’יפ הגנטי להיות יעילה גם בזיהויה של מוזאיקה. הלכה למעשה, מוזאיקות שלא התגלו בבדיקות סטנדרטיות התגלו באמצעות בדיקת הצ’יפ הגנטי.

 

בדיקת צ’יפ גנטי – מהם החסרונות שלה

כמו שקיימים יתרונות העומדים לזכות בדיקת הצ’יפ הגנטי, עומדים לחובתה גם כמה חסרונות.

 

היעדר קריטריונים ברורים לבדיקת צ’יפ במי השפיר

כיום, עדיין אין קריטריונים ברורים באשר למקרה בו נדרשת בדיקת צ’יפ גנטי במי שפיר. הלכה למעשה, למרות שקיימת הסכמה רחבה שצריכה הבדיקה להתבצע במקרה בו מדובר במום, ייתכן כי הבדיקה תהיה רלוונטית גם במקרים אחרים. בהווה, עד שייקבעו קריטריונים שכאלה, כל אישה אשר עוברת בדיקת מי שפיר יכולה להוסיף בדיקת צ’יפ גנטי.

 

מחיר בדיקת צ’יפ גנטי

כיום, מחיר בדיקת הצ’יפ הוא גבוה ויכול להגיע לסכום של 1700 דולר – זאת, משום עלות החומרים ומורכבות האנליזה.

 

טעויות בפענוח תוצאות בדיקת צ’יפ גנטי

משום שטרם נצבר ניסיון רב בבדיקות הצ’יפ הגנטי עשויות להתרחש טעויות בפענוח הבדיקה בשני מקרים.

 

ייתכן והמידע אינו מספק

במקרה שהתוצאה תקינה, ייתכן ועדיין ניתן לגלות פגם בעל השלכות רפואיות כאלה ואחרות – זאת, באמצעות שימוש ברזולוציה גדולה יותר, ביצוע בדיקה השוואתית נרחבת יותר ועוד.

 

תוצאה שאינה תקינה אינה וודאית

במקרה בו נמצא שינוי שהפירוש שלו הוא תוצאה לא תקינה של בדיקת הצ’יפ – כלומר, שינוי שיכול להסביר קיומה של תסמונת כזו או אחרת; ייתכן ויתקיימו מצבים בהם מצב הילד תקין והסקה זו, הלכה למעשה, מוטעית.

למידע נוסף על זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים בתחום הבריאות – לחצו כאן.