להאזנה:
במאמר זה נסקור סוגי תסמונות רפואיות שונים ונרחיב לגבי הזכויות של הסובלים מהם מאת הגופים השונים לרבות ביטוח לאומי ורשויות נוספות. מלבד סקירה מקיפה לגבי מיצוי זכויות הנוגעת להורים לבעלי תסמונות נציג לאחר הסבר קצר של כל מחלה את ארגוני הסיוע הנוספים מלבד קול הזכויות המעניקים ליווי ותמיכה לסובלים מתסמונות ספציפיות במידה וישנם כאלה.
סוגי תסמונות וההבדלים ביניהן
ישנם סוגי תסמונות רפואיות הנבדלים זה מזה בגורם או במקור של המחלה. סוג אחד של תסמונת רפואית היא כזו הנגרמת עקב סיבות גנטיות או תורשתיות. נרחיב בהמשך לגבי דוגמאות רבות של תסמונות גנטיות לרבות תסמונת אספרגר, תסמונת X שביר, תסמונת טורט, תסמונת מרפן, תסמונת דאון, תסמונת וויליאמס ועוד.
סוג נוסף של תסמונות הוא של מחלות אוטואימונית בהן המערכת החיסונית של הגוף תוקפת את הגוף. דוגמאות בהן נרחיב לגביהן מסוג זה הן תסמונת apla ותסמונת גיליאן ברה. נעסוק גם בתסמונות שאינן בעלי רקע גנטי כגון, תסמונת טרום וסתית, תסמונת כאב אזורי מורכב ותסמונת ריי. סוג נוסף של תסמונת בו נעסוק הוא כזה שנגרם מחבלה או פעילות גופנית מסוימת כגון תסמונת מדור.
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא תסמונת מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי בגנים. לילדים הלוקים בתסמונת דאון דמיון חיצוני הנובע ממבנה הגולגולת ותווי הפנים הייחודיים. לילדים ומבוגרים עם תסמונת דאון פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות והם נוטים ללקות בליקויים נוספים לרבות מומי לב. לא ניתן לרפא תסמונת דאון והטיפולים הרפואיים נועדו לסייע לאדם הלוקה בתסמונת לחיות חיים פעילים ועצמאיים ככל שהדבר אפשרי.
ככל שהסיוע המקצועי לילד עם תסמונת דאון נעשה בשלבים מוקדמים יותר, כך עולה הסיכוי שהוא יוכל לפתח עצמאות בהמשך הדרך. המסגרת הטיפולית כוללת הן טיפול רפואי והן חינוכי, לרבות פיזיותרפיה, טיפול בקשיי למידה וטיפול בדיבור. התחלת טיפולי פיזיותרפיה בשלב מוקדם מאפשרת לשפר את טווח התנועה של הילד משמעותית.
עמותת ית”ד היא הגוף המרכזי מהמגזר השלישי שממוקד בתסמונת דאון. העמותה מפעילה מרכז ייעוץ והדרכה להורי בעלי תסמונות דאון כמו גם מארגנת קבוצות תמיכה עבורם. העמותה פעילה גם בקידום הנושא מבחינה תפיסתית בציבור הרחב ופועלת למניעת התופעה של נטישת תינוקות בעלי תסמונת דאון. העמותה מרכזת מחקר ומידע בנושא ופועלת גם לקידום המחקר הרפואי בתחום.
תסמונת אדוארדס
תסמונת זו נובעת ממספר לא תקין של כרומוזומים בתאי הגוף. התסמונת מתרחשת כאשר בתאי הגוף נכללים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים בלבד. מרבית העוברים עם תסמונת זו אינם נולדים כלל ובמידה והם שורדים את ההיריון יש להם תוחלת חיים קצרה במיוחד. התסמונת באה לידי ביטוי בין היתר בסטייה של זווית כף היד, חוסר היווצרות של אגודל, כף רגל מעוותת ועוד.
תסמונת פטאו
תסמונת פטאו מכונה גם טריזומיה 13 והיא התסמונת הכרומוזומלית השלישית בשכיחותה כאשר תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס מקדימות אותה. התסמונת מתרחשת כאשר תאי העובר כוללים שלושה עותקים של כרומוזום 13, במקום שניים כפי שבנורמה. יותר מ-80% מהעוברים עם התסמונת ימותו במהלך ההיריון או במהלך השנה הראשונה לחייהם.
התינוקות ששורדים נוטים לסבול ממומים חמורים הקשורים בפגיעה בהתפתחותו של המוח הקדמי. התסמינים כוללים פיגור שכלי קשה, פגמים בעמוד השדרה, שפה וחיך עם שסעים, היקף ראש קטן ולמעלה מחמש אצבעות בכף היד או הרגל. התסמונת עשויה לכלול פגיעה מוטורית חמורה, בעיות עיניים מבניות וליקויים בתפקוד הכליות.
תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס הינה תסמונת גנטית המתבטאת במאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים הייחודיים לבעלי התסמונת. התסמונת נגרמת בשל חוסר של מקטע זעיר בזרוע הארוכה של כרומוזום 7. מבחינה רפואית כ-75% מבעלי תסמונת זו סובלים מהיצרות באבי העורקים ובעורקי הריאה. במהלך שנת החיים הראשונה בעלי התסמונת בדרך כלל סובלים מבעיות אכילה מגוונות.
לילדי תסמונת ויליאמס יש תווי פנים אופייניים וייחודיים לרבות פנים ארוכות, נפיחות סביב העיניים, מרווח גדול בין האף לפה, אף קטן וסולד, פה רחב ושפה תחתונה בשרנית. הסובלים מהתסמונת לרוב יהיו בעלי אינטליגנציה נמוכה עד פיגור קל והם לרוב יידרשו למסגרות החינוך המיוחד.
אתר כוכבים בעיניים מספק מידע רב על תסמונת וויליאמס, הזכויות השונות כמו גם שמות של מומחים רפואיים ופרא רפואיים שהינם בעלי ידע ומומחיות בתחום זה.
תסמונת טורט
תסמונת טורט היא הפרעה נוירו פסיכיאטרית המופיעה בילדות. תסמונת זו מאופיינת בטיקים ווקליים ומוטוריים ברמות חומרה משתנות. רבים הסובלים מתסמונת טורט בעיות רגשיות, קוגניטיביות והתנהגותיות לרבות קשיי קשב וריכוז וסימפטומים אובססיביים קומפולסיביים. תסמונת טורט מופיעה בדרך כלל סביב גיל 7 וההפרעה מתפתחת בצורה הדרגתית. הטיקים הראשוניים הם לרוב טיקים מוטורים פשוטים באזור הפנים.
רוב של הסובלים מתסמונת זו מפתחים עם הזמן טיקים מורכבים אשר מעורבים בהם קבוצות שרירים גדולות. גיל ההתבגרות מאתגר במיוחד לסובלים מתסמונת טורט כאשר הסימפטומים הופכים ליותר בלתי צפויים והם יכולים להשתנות בחדות מיום ליום. בתחילת שנות העשרים חלה לרוב הקלה בעוצמת הסימפטומים וכשליש מן החולים אף נרפאים לחלוטין מהתסמונת.
ארגון סנדרום טוראט ישראל שם בין היתר את הדגש על אבחון מוקדם ומדויק תוך פעולה מול אנשי המקצוע הרפואיים והמוסדות הרלוונטיים. העמותה עומדת לשירות הסובלים מתסמונת זו כמו גם בני משפחותיהם ומהווה כתובת ואוזן קשבת למתמודדים עם המחלה. העמותה עוסקת גם בקידום ועידוד של המחקר בתחום כמו גם, קידום המודעות לתסמונת טורט בציבור הרחב והפחתת הסטיגמה הנלווית לתסמונת.
תסמונת אספרגר
תסמונת אספרגר היא לקות התפתחותיות של כאלה המצויים על הספקטרום האוטיסטי. בעלי תסמונת זו סובלים מקושי משמעותי בהבנת תקשורת בלתי מילולית עם הסביבה וכתוצאה מכך הם חווים קשיים בהבנת אחרים וניתוח סיטואציות חברתיות. בעלי תסמונת אספרגר ניחנים במנת משכל תקינה ולפעמים אף למעלה מכך והם עשויים להיות מומחים בתחומים שונים.
בעלי תסמונת אספרגר מתאפיינים בחוסר יכולת לרכוש מיומנויות חברתיות תקשורתיות וליצור אינטראקציה יעילה עם אחרים. הם חווים קושי בפיצוח והבנת קודים חברתיים ומתקשים בהפגנת אמפטיה או יצירת קשר רגשי עם הזולת. מאפיין מרכזי נוסף של בעלי תסמונות זו הוא חוסר יכולת להבין ולפרש את התקשורת הבלתי מילולית דוגמת הבעות פנים, קשר עין ושפת גוף.
עמותת אפי אספרגר פעילה בתחום שנים רבות ומפעילה מרכז תמיכה, מידע, ייעוץ והכוונה לבעלי התסמונת ובני משפחותיהם. העמותה צברה ידע רב לאורך השנים ומשמשת מוקד להתארגנות משותפת של משפחות לשם תמיכה והעצמה הדדית. העמותה גם עוסקת בתחום התעסוקתי, הכנה והכוונה לקראת שירות צבאי, הפעלת מועדונים חברתיים ועוד.
תסמונת רט
תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית אשר מופיעה בעיקר בקרב בנות. התסמונת נגרמת ממוטציות בגן מוכר על גבי כרומוזום X. התסמונת אינה מחלה ניוונית אך מתאפיינת באיבוד הדרגתי של היכולת התקשורתית של התינוקות והדבר בא לידי ביטוי במשחק, בקשר עין בשפה וביכולת השימוש בידיים.
הסובלות מתסמונת רט נוטות לפתח תנועות ידיים סטריאוטיפיות דוגמת הכנסת ידיים לפה ומחיאת כפיים וחוות קשיי ניידות והליכה לא יציבה. במקרים רבים לתסמונות נלווים התקפים אפילפטיים, עקמת, שינה לא סדירה, נשימה לא סדירה בזמן הערות וירידה במסה של השרירים. התסמונת עשויה להופיע בדרגות חומרה שונות ובעלות תסמונת רט חיות לרוב עד לגיל בגרות.
העמותה לתסמונת רט פעילה מאז שנת 2003. העמותה מגדירה את ייעודה כמאמץ לרכז את קידום הטיפול בסובלות במחלה, הרחבת הידע, המחקר וההכשרה בתסמונת. העמותה מחזיקה בתפיסה מקצועית לפיה יש חשיבות בפיתוח שירות שיספק התייחסות כוללנית לצרכי הסובלות מהתסמונת ובני משפחותיהם כמו גם לאנשי המקצוע בתחומי הרפואה והחינוך. העמותה גם עוסקת במימון וליווי מחקרים המחפשים תרופה לתסמונת רט.
תסמונת טרנר
תסמונת טרנר היא תסמונת כרומוזומלית המופיעה אצל בנות בלבד. במצב תקין קיימים בתא 46 כרומוזומים כאשר מתוכם שני כרומוזומי מין. לבנות עם תסמונת זו חסר כרומוזום X אחד. בעלות התסמונות למעשה עקרות מכיוון שהשחלות שלהן אינן מתפתחות. הסובלות מתסמונת טרנר נראות רגיל לאחר הלידה אך בתקופת הילדות הן יפגינו גדילה איטית וקומתן תהיה נמוכה.
בגיל ההתבגרות לא מתפתחים השדיים והווסת לא מופיעה באופן ספונטני. תסמינים אשר עשויים להופיע אצל חלק מהסובלות בתסמונת כוללים, שינויים בעצמות לרבות בעצמות כפות הידיים, צוואר קצר ורחב עם קו שיער נמוך וציפורניים קטנות מאד. כ-30% מבעלות התסמונת סובלות גם ממומים בלב.
האגודה הישראלית לתסמונת טרנר פועלת משנת 1990 והיא מורכבת מנשים בעלות התסמונת. האגודה מבקשת להיות כתובת לכלל הסובלות מהתסמונת בישראל כמו גם ליצור לובי לשם קידום חקיקה בנושאים שונים הקשורים בתסמונת. האגודה עוסקת בנוסף בהקמה של קבוצות תמיכה לחתכי גילאים שונים על מנת שכל קבוצה תספק תמיכה רלוונטית לנושאים השונים.
תסמונת קושינג
תסמונת קושינג נובעת מרמות גבוהות של ההורמון קורטיזול בגוף במשך תקופה ארוכה והיא יכולה לנבוע מיצור יתר של קורטיזול בגוף או כתוצאה מנטילת סטרואידים במינון גבוה לפרק זמן ממושך. תסמונת קושינג מתאפיינת בהתפתחות עודף שומן בצוואר האחורי שיוצר מעין גיבנת, פנים מעוגלות ואודם על הלחיים לצד סימני מתיחה בצבע סגול או וורוד על עור הבטן.
חולים רבים עם תסמונת קושינג סובלים במקביל מסוכרת מסוג 2, יתר לחץ דם והשמנה. הטיפולים בתסמונת זו מיועדים להביא להשבת ייצור הקורטיזול לרמה התקינה וכתוצאה מכך לשיפור בתסמינים. ככל שהטיפול מתחיל בשלב מוקדם יותר, כך סיכויי החולה להחלים עולים.
תסמונת מרפן
תסמונת מרפן היא תסמונת תורשתית המערבת בדרך כלל את מערכת הלב וכלי הדם הגדולים כמו גם את מערכת השלד ומערכת הראייה. תסמונת זו נובעת מהפרעה ברקמת החיבור הקשורה בפגם גנטי בחלבון פיברילין המצוי בסחוס, בעיניים, בגידים, בכלי הדם ובמערכת הלב. הביטוי של התסמונת כולל גמישות ניכרת במפרקים, פנים מוארכות, עיניים שקועות, חך גבוה וצר, עיוותים של בית החזה ועוד.
הטיפול בחולי מרפן כולל הן טיפול שמרני והן טיפול כירורגי. הטיפול השמרני כולל, טיפול תרופתי עם חוסמי ביתא, מעקב הדמייתי ושמירה על אורח חיים מסייע לרבות פעילות ספורטיבית מתונה, שמירה על לחץ דם תקין והימנעות ממצבי דחק.
קבוצת מרפאן ישראל הוקמה על ידי מאובחנים בתסמונת ובני משפחותיהם על מנת לשתף מידע ולספק תמיכה לחולים ומשפחותיהם. הקבוצה פועלת להעלאת המודעות הציבורית לתסמונת ולקדם נושאים רלוונטיים בפני מוסדות וארגונים שונים. הקבוצה מספקת מידע בנוגע לאבחון, דרכי התמודדות, מחקרים הנעשים בתחום ועוד.
שביר x תסמונת
תסמונת x שביר נובעת ממוטציה גנטית בכרומוזום ה-X, בגן ספציפי המוכר לרפואה. מוטציה זו גורמת לחוסר בחלבון שהוא רכיב חיוני להתפתחותו התקינה של המוח. היעדר החלבון גורם ללקויות השכליות המאפיינות את הסובלים מתסמונות זו. בגלל שהמוטציה הגורמת לתסמונת מופיעה בכרומוזום ה-X אשר מופיע פעמיים בנקבות ופעם אחת בזכרים, היא שכיחה יותר בקרב בנים.
מאפייני ותסמיני המחלה נוטים להיות חמורים יותר אצל בנים במרבית המקרים מכיוון שבנות נושאות כרומוזום X נוסף ותקין אשר מרכך את התופעות. בקרב הסובלים בתסמונות זו יכול להתפתח פיגור שכלי וישנה חשיבות גדולה להתחיל את הטיפולים התומכים בגיל מוקדם ככל שניתן על מנת להפחית את התסמינים. הטיפול הוא התפתחותי, שיקומי ותרופתי.
העמותה לתסמונת האיקס השביר בישראל פועלת כבר למעלה מ-20 שנה והיא מורכבת מהורים נשאים לצד הורים לילדים ובוגרים הלוקים בתסמונת. בעמותה פועלים במישור הציבורי על מנת להוביל תהליכי שינוי חברתי ומדיני באמצעים שונים. לצד המישור הציבורי והשפעה על מדינות העמותה פועלת גם במישור של מתן שירותי רווחה וסיוע למשפחות לרבות בימי עיון וימי כיף.
תסמונת אנגלמן
תסמונת אנגלמן היינה תסמונת נדירה יחסית ושכיחותה נעה בין 1:10000-20000 לידות. ברוב המקרים התסמונת נגרמת עקב חוסר במקטע ספציפי בכרומוזום 15 אשר מגיע מהאם. בהריון תקין העובר מקבל באופן טבעי שני כרומוזומים 15 כאשר האחד מגיע מהאב והאחר מהאם. בהתאם לסוג ההפרעה הגנטית בכרומוזום 15 תשתנה מידת החומרה של המחלה.
החולים בתסמונת זו סובלים מקושי חמור לתקשר באמצעות מילים ואינם מסוגלים לרכוש יותר ממספר מילים בלבד. בנוסף בעלי תסמונת אנגלמן מפגינים נטייה לחייכנות יתר, כמו גם בעיות וקשיים בשיווי המשקל וביציבה. הם גם מתנהגים ברגשנות יתר, סבלים מרעד גס בתנועות הידיים ופיגור שכלי. מרבית בעלי התסמונת סובלים גם מלסת תחתונה בולטת ועקמת, נטייה לרייר ועוד.
העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן פועלת משנת 2012 והיא הוקמה על ידי הורים לילדים המאובחנים עם התסמונת. העמותה פועלת לקידום מכלול של נושאים הקשורים לתסמונת לרבות בכל הקשור לטיפול בילדים, בבוגרים ובמשפחות, איסוף ידע רלוונטי, קידום המחקר בתחום, הכשרת מטפלים, ארגון כנסים ועוד.
תסמונת גילברט
תסמונת גילברט מתבטאת בצהבת מפושטת בחלקי גוף שונים. מדובר בתסמונת תורשתית הנובעת מחוסר או תפקוד לא תקין של האנזים גלוקורניל טרנספראז שפועל ברקמת הכבד. תפקידו של אנזים זה הוא להפוך את מולקולות הבילירובין למסיסות על מנת לאפשר להן להתפנות דרך השתן והצואה. תסמונת גילברט מאובחנת על ידי מדידת רמת הבילירובין הבלתי ישיר בדם.
בדרך כלל בעלי תסמונות זו יסבלו מצהבת קלה בלבד בעור ובלובן של העיניים. היא עשויה להחמיר במצבים של מתח נפשי, צום, שתיית אלכוהול ומחלת חום. פעילות גופנית מבוקרת לרוב אינה מביאה להחמרה של הצהבת. רבים הלוקים בתסמונת זו מדווחים על עייפות כרונית, קושי בריכוז, ירידה במשקל ואובדן תיאבון אך מבחינה מדעית לא נמצא קשר רפואי בין הדברים.
תסמונת אשר
תסמונת אשר הינה תסמונת גנטית המשלבת ליקויי שמיעה עם מחלת עיניים בשם רטיניטיס פיגמנטוזה. ליקוי השמיעה עשוי להיות ברמה משתנה ולהופיע כבר בעת הלידה או בסמוך לה. מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעה רק בגיל ההתבגרות. המחלה גורמת למעשה לניוונה של הרשתית וכתוצאה מכך לפגיעה קשה בראייה ואף לעיוורון מלא.
תסמונת אשר מהווה הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון בקרב חולים. השמיעה נפגעת עקב הבעיה הגנטית בתאי החישה שבאוזן הפנימית אשר מעורבות בהעברת הקול והצליל מהאוזן אל המוח. הפגיעה בראייה נגרמת עקב ניוון הרשתית, שבתפקוד תקין קולטת את האור ומעבירה אותו למוח דרך עצב הראייה.
תסמונת ורדנבורג
תסמונת ורדנבורג הינה תסמונת גנטית אשר באה לידי ביטוי בפגמים אנטומיים באזור הפנים ובעיות פיגמנטציה בעור, בעיניים ובשיער לצד דרגות שונות של לקות שמיעה. פיגמנטציה, בעיקר בעיניים. בין הגורמים הגנטיים השונים לתסמונת ניתן למנות מוטציות במספר גנים ידועים. כיום לא קיים טיפול המרפא את המחלה ומטרת הטיפולים הם בעיקר לסייע בתסמינים לרבות בתחום החרשות.
תסמונת רובינשטיין טייבי
תסמונת רובינשטיין טייבי הינה תסמונת גנטית הגורמת לקומה נמוכה, לתווי פנים ייחודיים ובהונות רגליים ואגודלים מורחבים. בעלי תסמונת זו חווים קשיי למידה בדרגת חומרה בינונית עד קשה. התסמונת נגרמת בשל מוטציה גנטית בגן ידוע ולרוב מדובר על חסר של מקטע גנטי זעיר. ככל שהמקטע הגנטי החסר גדול יותר התסמונות תתאפיין בתסמינים חמורים יותר.
בתסמינים ניתן לציין מומים לבביים בדוגמת חור בין העליות וחור בין חדרי הלב. כל החולים בתסמונת זו סובלים מפיגור שכלי לצד איחור התפתחותי בדרגות חומרה משתנות. ישנם כאלה הסובלים בנוסף גם ממומים הגורמים לליקויים במבנה דרכי השתן והכליות. בעלי התסמונת נמצאים גם בסיכון מוגבר ללקות בגידולים ממאירים לרבות לימפומה ולוקמיה.
xyyתסמונת
תסמונת xyy מכונה גם בשם תסמונת ג’ייקובס והיא תסמונת גנטית המתרחשת בקרב זכרים בלבד. בעלי התסמונת למעשה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף ובחומר הגנטי שלהם נכללים ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה שנכללים בדרך כלל. לא מדובר בתסמונת הנלווית לה בעיות רפואיות משמעותיות.
ההפרעה מקושרת במחקרים מסוימים עם עלייה קלה בסיכוי לסבול מקשיי למידה, עיכובים בהתפתחות המוטורית וקשיים רגשיים בילדות. מדובר על קשר סטטיסטי ומרבית בעלי התסמונת אינם חווים קשיים אלו.
chargeתסמונת
תסמונת charge היא תסמונת גנטית מורכבת ונדירה אשר פוגעת במספר מערכות בגוף. סוגי הפגיעות האופייניות לתסמונת זו כוללות מום עיני, מומי לב, פגיעה בגדילה, פגיעה במערכת המין, היצרות של האף הפנימי ופגיעה באוזניים. מומים לבבים שכיחים במיוחד בקרב בעלי תסמונת זו לצד חיבור של קנה הנשימה והוושט ופגיעה קוגניטיבית.
vcf תסמונת
תסמונת vcf היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע ספציפי מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו תסמינים חמורים יותר. בתסמונת זו הפגיעה היא בגנים האחראים על ההתפתחות של בלוטת יותרת התריס וההתפתחות התקינה של הלב, סגירת החך, התפתחות תקינה של מערכת העצבים המרכזית והתפתחות תקינה של בלוטת התימוס.
בעלי תסמונת זו עשויים להפגין תסמינים של חך שסועה, פיגור שכלי ואיחור התפתחותי. הם נוטים לסבול ממומי לב שונים לרבות מומים באבי העורקים (ובעורק הריאה הראשי. החולים יכולים לסבול גם מבעיות שונות במערכת העיכול ובעיות חושיות לרבות בעיות ראייה ושמיעה.
kbgתסמונת
תסמונת kbg היא תסמונת גנטית נדירה במיוחד שהסובלים ממנה הם בעלי מבנה גולגולת שטוח ורחב ובעלי קומה נמוכה. מאפיינים חיצוניים נוספים הם גבות עבות ומחוברות, אף רחב ושיניים קדמיות גדולות. בעלי תסמונת זו נוטים לנפילות ולפציעות ומתקשים מאוד בתקשורת. לתסמונות נלווה פיגור שכלי ועיכוב התפתחותי.
ptenתסמונת
תסמונת pten היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי פגם בגן הנקרא בשם זה. ילדים עם תסמונת זו יכולים לסבול ממגוון רחב של בעיות לרבות גידולים שפירים ,סיכון מוגבר לסרטן והפרעות נוירו-התפתחותיות. הפגיעה בגן ספציפי זה מעלה את הסיכון לסוגי סרטן שונים לרבות סרטן השד, סרטן בלוטת התְרִיס ועוד. לתסמונות זו קשורים גם הפרעות בכלי הדם לרבות מומים בעורקים.
כפי שציינו אנו עוסקים במספר של סוגי תסמונות רפואיות ועד כה עסקנו בתסמונות גנטיות ותורשתיות. התסמונות בהן נרחיב כעת אינן גנטיות וחלקם הגורם הוא סביבתי או לא ברור.
crpsתסמונת
תסמונת crps מכונה בעברית תסמונת כאב אזורי מורכב והיא מתאפיינת בכאב כרוני שמשפיע בעיקר על אחת הגפיים ובדגש על קצות הגפה כלומר בכף היד או כף הרגל. התסמונת מתפתחת לאחר פגיעת טראומה כגון ניתוח או לאחר מחלה קשה. בתסמונת זו עוצמת הכאב הינה בלתי פרופורציונאלית וקשה בהרבה מהצפוי בעקבות חומרת הפגיעה המקורית.
עוצמות הכאב הגבוהות האופייניות לתסמונת זו מצריכות טיפולים מורכבים וככל שמתחילים בטיפול בשלב מוקדם של המחלה כך הטיפול אפקטיבי יותר. הטיפול בתסמונת הינו בעל אופי שיקומי ורב-תחומי תוך שילוב של משככי כאבים, ריפוי בעיסוק, דמיון מודרך, טיפול פסיכולוגי תמיכתי ופיזיותרפיה.
תסמונת ריי
תסמונת ריי היא סוג נדיר של פגיעה מוחית המתפתחת במהירות לרוב לאחר החלמה ממחלה נגיפית חריפה דוגמת שפעת ואבעבועות רוח. התסמונת משפיעה על מערכות חיוניות רבות ולכן היא עלולה להיות קטלנית. התסמונת מופיעה אצל ילדים בעיקר כאשר היא משפיעה על המוח והכבד וגורמת לעלייה ברמות של האמוניה בדם במקביל לירידה ברמות הגלוקוז בדם.
מבחינה קלינית בשלב הראשון ניתן יהיה לראות פריחה על כפות הידיים והרגליים, עייפות לא אופיינית, בלבול, הקאות חמורות, סיוטי לילה וכאבי ראש. בשלב השני מתרחשת פעילות יתר של הרפלקסים ומצב של ערפול חושים. בשלב השלישי יש סיכוי מוגבר להיכנס לתרדמת, לפתח בצקת מוחית ולהגיע לאי ספיקה נשימתית. במקרים החמורים ביותר הילד עלול למות תוך ארבעה ימים ממועד תחילת התסמינים.
aplaתסמונת
תסמונת apla היא מחלה אוטואימונית הגורמת להפרעה במערכת קרישת הדם של הסובל ממנה. במחלה זו הנוגדנים פועלים באופן לא תקין בגוף ותוקפים מרכיבים עצמיים. קיימים סוגים שונים של נוגדנים אוטואימוניים שגורמים לתסמונת ולמרות אופני הפעולה השונים שלהם בגוף התוצאות הקליניות דומות מבחינת החולה.
תסמונת זו יכולה לגרום פעמים רבות לקרישי דם חוזרים בעורקים או בוורידים והפלות חוזרות. בקרב נשים הטיפול בתסמונת מתמקד בניסיון למנוע אירועים של קרישה שיכולים להזיק לאיברים שונים לרבות טיפול מונע בתרופה קומדין אשר מעכבת את ייצור פקטורי הקרישה הפעילים בכבד.
תסמונת גיליאן ברה
תסמונת גיליאן ברה הינה מחלה אוטואימונית המערבת את מערכת העצבים הפריפרית. התסמונת מתאפיינת בכך שמערכת החיסון של הגוף למעשה תוקפת חלקים של מערכת העצבים. הגורמים המדויקים להתפתחות תסמונת גיליאן ברה אינם ידועים אך רבים מהלוקים בה מפתחים אותה לאחר שסבלו מזיהום ויראלי או חיידקי.
הסימפטומים של חולי תסמונת זו מופעים תחילה בכפות הרגליים והידיים ולאחר מכן מתפשטים לזרועות ולרגליים. מדובר על כאבים, תחושת נימול ותחושות של הרדמות בגפיים. בהמשך מופיעה חולשה בשרירים של שני צדי הגוף וזו נוטה להחמיר בתוך מספר ימים. בשלב הבא החולים יפגינו חוסר יציבות לצד בעיות בתיאום בין העין והיד.
העמותה למען חולי GBS ו CIDP בישראל פועלת משנת 2009 כקבוצת תמיכה לחולים ובני משפחותיהם במטרה לסייע לאנשים נוספים להתמודד עם מחלות אלו. מטרות העמותה לספק מידע ותמיכה לחולים ובני משפחותיהם כמו גם להעלות את המודעות בציבור הישראלי למחלות אלו. העמותה פועלת גם מול הממסד הרפואי והרשויות לקידום של האינטרסים הייחודיים לבעלי תסמונות אלו.
תסמונת רנו
תסמונת רנו יכולה להופיע בתור תסמין בודד או כחלק מתסמיני מחלה אוטואימונית. התסמונת מתאפיינת בשינויים בכלי הדם ועקב כיווצם של כלי הדם הקטנים מתרחשת החלפת צבע באצבעות הידיים. שינויים אלה מלווים בכאבים חדים והרגשת נימול באצבעות עד לחימום של המקום. התלונות השכיחות בהתפתחות תסמונת רנו הן על חולשה בכפות הידיים, חוסר יכולת להחזיק דברים כמו גם פצעי קור שאינם מחלימים.
תסמונת רנו עשויה גם להיות תסמין של מחלה אוטואימונית דוגמת זאבת. במקרים שכאלה מבחינה קלינית הדבר עשוי להיות קיצוני יותר ולהגיע אף לנמק של האצבעות. לפעמים תסמונת זו מקדימה את הופעתה של המחלה האוטואימונית ולמעשה מבשרת את הגעתה. הטיפול העיקרי הוא מניעת קור ושמירה על חום הגוף בכל יציאה לאוויר קר.
תסמונת מדור
תסמונת מדור או תסמונת המדור מכונה גם תסמונת לחץ מדורי. מדובר על הפרעה לא שכיחה הנגרמת עקב פעילות גופנית והיא מערבת את השרירים והעצבים. תסמונת זו גורמת לנפיחות ולכאב ולעתים אף פוגעת ביכולת להפעיל באופן תקין את שרירי הידיים והרגליים. תסמונת מדור שכיחה בעיקר בקרב ספורטאים בתחומים בהם ישנה הפעלה חוזרת ונשנית של קבוצות שרירים מוגדרת.
סימפטומים אופייניים לתסמונת המדור הם תחושת כאב או תחושת שריפה והתכווצויות בגפה הפגועה. חשוב במקרה של הופעת התסמינים שלא להמשיך בשגרת האימונים או הפעילות הספורטיבית על מנת שלא לגרום נזק קבוע לשרירים או לעצבים ולסכן את היכולת לעסוק באותה פעילות בעתיד.
תסמונת התעלה הקרפלית
תסמונת התעלה הקרפלית היא מהמחלות הנפוצות ביותר בכף היד. מדובר על מצב שבו נוצר לחץ גבוה מהרגיל בתוך התעלה וכתוצאה מכך נוצר לחץ על העצב המדיאני שעובר בתוך התעלה. הלחץ שמופעל על העצב גורם לחוסר תחושה באצבעות הידיים אותם העצב המדיאני מעצבב, לכאבים ולחולשה באצבעות אלו.
הגורמים להתפתחות תסמונת זאת אינם ברורים לחלוטין כאשר קיים מרכיב תורשתי ומרכיב סביבתי. התפתחות התסמונות נפוצה יותר בקרב מעשנים, בעלי עודף משקל וחולים במחלות כגון תת פעילות של בלוטת התריס, סוכרת ועוד. המחלה לרוב מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בקרב בני גיל 50 עד 60.
תסמונת התעלה הקרפלית לרוב לא תיעלם מעצמה וכל עיכוב בקבלת טיפול עשוי לגרום להחמרה הדרגתית של התסמינים. ישנם טיפולים שמרניים וטיפולים פולשניים כגון ניתוח. טיפול שמרני יכול להיות טיפול במחלת הבסיס שגרמה לתסמונות במידה וישנה כזו. טיפול שמרני נוסף הוא שמירה על חום הידיים כמו גם, לבישה של סד לילה על כף היד על מנת ששורש כף היד יישאר מיושר בזמן השינה
pmsתסמונת
תסמונת pms מכונה בעברית תסמונת קדם וסתי. היא נוגעת לשינויים הגופניים והנפשיים שנשים חוות לפני הווסת. התסמינים אינם זהים ומשתנים מאישה לאישה כמו גם ממחזור למחזור. עוצמת השינויים הגופניים והנפשיים יכולה להיות קלה מאוד או לא מורגשת לנשים רבות אך היא פוגעת באופן משמעותי באיכות החיים של נשים רבות.
התסמינים הנפוצים הם תחושת מלאוּת או גודש בשדיים, אי נוחות בבטן, כאבי בטן, שלשולים, עצירות, עייפות והפרעות בשינה. נשים רבות חוות כאבי ראש עוצמתיים, בחילות, כאבי שרירים או כאבי מפרקים. מבחינה נפשית הן מפגינות עצבנות, מתח, שינויים קיצוניים במצב הרוח כמו גם התקפי בכי, תחושות של חרדה ודיכאון, קשיים בזיכרון ובריכוז.
תסמונות רפואיות נפוצות ונדירות ומיצוי זכויות
הגוף המרכזי שאחראי למערכת התמיכה הסוציאלית במדינת ישראל הוא המוסד לביטוח לאומי. כאשר נולד ילד הסובל מתסמונת נדירה המופיעה ברשימת המחלות הנדירות ויש צורך בסיוע עקב העומס הטיפולי הכבד שנלווה לטיפול בילד החולה, ההורים עשויים להיות זכאים לקצבת ילד נכה כחלק ממערכת זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים ובעלי מוגבלויות. הזכאות לרוב מתחילה מגיל 91 יום של התינוק החולה ובחלק מהתסמונות כבר מהלידה.
מבין התסמונות שסקרנו במאמר זה תסמונת pten מופיעה ברשימה כמחלה נדירה מזכה וכך גם תסמונת kbg אשר גם כן מופיעה ברשימה זו. אי הופעה ברשימה אינה אומרת שאין זכאות. ישנם מחלות מזכות ששכיחותן גבוהה יותר באוכלוסייה ולכן הם אינם ברשימה.
הזכאות לקצבת ילד נכה תלויה בכך שהילד שוהה אצל משפחתו ולא במוסד טיפולי. אם הילד מאושפז בבית חולים לצורך טיפול בו הזכאות של ההורים לקצבה מתקיימת. קצבת ילד נכה כוללת 5 רמות שונות בהתאם לאחוזי הנכות שקובעת הוועדה הרפאית. סכום הקצבה מתעדכן מעת לעת וניתן לראות את הסכומים העדכניים באתר הביטוח הלאומי.
גמלת ניידות לילד נכה
גמלת ניידות ניתנת להורים של מי שיש לו ילד שעקב התסמונת חווה מגבלות בגפיים התחתונות והוא מוגבל בשל כך בתנועתו. הגמלה כולל קצבה כספית הן לבעלי רכב והן לכאלה שאין ברשותם רכב. ניתן אף לקבל הלוואה עומדת לשם רכישת רכב חדש תוך מימון חלקי של המיסים החלים על הרכב. אחוזי ההשתתפות במיסים תלויים באחוזי הנכות שנקבעו לילד. ילד שיש לו לפחות 80% מוגבלות בניידות למעשה זכאי לקבל במקביל קצבת ילד נכה וגמלת ניידות
הנחה בחשבון החשמל
הורים לילדים המקבלים קצבה לילד נכה בגין טיפול רפואי מיוחד שהוא זקוק לו או בשל תלותו בעזרת הזולת זכאים להנחה. לא כל מקבלי קצבת ילד נכה זכאים אך רבים מהתסמונות שסקרנו מקיימים את התנאים של הביטוח הלאומי. מי שזכאי להנחה מקבל מחברת החשמל 50% הנחה עבור 400 קוט”ש ראשונים. כאשר ישנה זכאות הביטוח הלאומי שולח הודעה לזכאים על כך וההנחה אמורה להינתן אוטומטית.
היעדרות מעבודה בשל מחלת ילד
בכנסת התקבל תיקון לגבי דמי מחלה להורה לילד עם מוגבלות במידה וההורה המועסק אצל אותו המעביד לכל הפחות שנה. ההורה יכול לזקוף לזכותו, על חשבון ימי מחלה או חופשה 18 יום בשנה לטובת הטיפול והסיוע לילדו עם הצרכים המיוחדים. בנוסף התשלום מהמעסיק של דמי מחלה ניתן כבר מהיום הראשון להיעדרות של ההורה.
הנחה בארנונה
הורים לילד המקבלים קצבת ילד נכה זכאים להנחה בתשלום הארנונה בהתאם לתקנות של כל רשות מקומית. ההנחה אינה אוטומטית ולרוב יש צורך למלא טופס בקשה ולצרף את אישור גמלת הנכות של הילד מביטוח לאומי. יש רשויות המתנות את קבלת ההנחה גם בצירוף דו”ח סוציאלי מאת עובדת סוציאלית במחלקת הרווחה של אותה הרשות.
הטבות נוספות
הורים לילד עם תסמונות המזכה בקצבת נכות עשויים להיות זכאים להנחה במס רכישה בעת רכישת קרקע או בית. בנוסף הם יכולים לקבל שתי נקודות זיכוי במס הכנסה ופטור ממס על משיכה מוקדמת של קופות גמל. ישנה גם הטבה מרשות המים וניתן כמות מוגדרת בתעריף נמוך לזכאים. הורים לילד הזכאי לקצבת נכות זכאים לפטור מאגרות בעד שירותים רפואיים בקופת חולים, פטור מאגרת רישוי לרכב ותו נכה לרכב.
סיכום סוגי תסמונות
מאמר זה עסק בנושא של תסמונות רפואיות. כפי שציינו יש סוגי תסמונות רפואיות שונים ובמאמר זה הושם הדגש על הסוג הגנטי-תורשתי. התסמונות בהן עסקנו נבדלות זו מזו בשכיחות של המחלה באוכלוסייה כמו גם במקור ובגורמים לה. סקרנו תסמונות שמקורן גנטי ואחרות שהן אוטואימוניות כלומר מצבים שהמערכת החיסונית תוקפת את הגוף. עסקנו בתסמונות שהשפעתן חמורה וכאלה שפחות. כפי שציינו תסמונות שונות מופיעות בשלבים שונים בחיים וגם על כך הרחבנו בסקירה.
עמותת קול הזכויות
אם אתם הורים לילד עם אחת מהתסמונות בהם עסקנו במאמר זה אתם וודאי חווים קשיים רבים. ההתמודדות עם החיים המורכבים של טיפול בילד חולה יכולים להיות מאתגרים מאוד ואנו פה לרשותכם. עמותת קול הזכויות מתמחה בתחום של זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים ומיצוי הזכויות מול הרשויות השונות. אנחנו כאן למענכם לכל צורך, שאלה או מידע. אל תהססו ליצור עמנו קשר.
*המאמרים נכתבו על ידי כותבים שאינם רופאים. אין להתייחס לאמור בהם או למשתמע כהמלצה או כעובדה רפואית. מובהר בזאת כי המידע הניתן באתר אינו בא להחליף ייעוץ רפואי. בכל נושא רפואי יש להתיעץ עם רופא מומחה.
