להאזנה:
תסמונת רט, הפרעה נוירולוגית-ניוונית נדירה, המאופיינת לרוב בפגיעה עצבית ואורתופדית. הנפגעים מתסמונת זו, חווים אובדן בלתי פוסק של יכולות מוטוריות, לרבות ליקוים קוגנטיביים והתקפים אפילפטיים. תסמונת רט מציבה אתגרים ייחודיים בפני הורים לילדים הלוקים בה, הדורשים תמיכה מקיפה. במאמר זה, נתעמק במורכבות של תסמונת רט, נבחן את הסימפטומים הנלווים אליה, ונסקור את הזכויות הזמינות למי שנפגעו ממנה ובני משפחתם.
על תסמונת רט ומאפייניה הבולטים
תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית נדירה והרסנית הפוגעת בעיקר בבנות בילדותן המוקדמת.
היא מאופיינת באובדן הדרגתי של מיומנויות נרכשות, כולל תנועות ידיים, דיבור ותפקודים מוטוריים, מה שמוביל ללקויות פיזיות וקוגניטיביות עמוקות. ילדים עם תסמונת רט חווים מגוון של תסמינים, המשתנים בהתאם לגילם, החל מסימנים עדינים של נסיגה התפתחותית ועד מצב של של נכות קשה, המאפיין את התסמונת בשיאה. אבחון והתערבות מוקדמים הם חיוניים למתן התמיכה והטיפול הטובים ביותר האפשריים לילדים הסובלים מתסמונת רט, שכן הם מתמודדים עם אתגרים משמעותיים בחיי היומיום שלהם.
אילו תסמינים מציגים ילדים עם תסמונת רט בדרך כלל?
בדרך כלל, תסמונת רט מאופיינת בליקויים במערכת השרירים והעצבים. סימני ההיכר שלה כוללים מגוון של ליקויים, לרבות אובדן מיומנויות מוטוריות של היד, צמיחה מואטת של הראש אחרי הלידה, קשיי הליכה, מוגבלויות קוגניטיביות והתקפי אפילפסיה.
התסמונת מתפתחת בארבעה שלבים עיקריים:
- השלב הראשון מתבטא במהלך 18 החודשים הראשונים לאחר הלידה, במהלכם מופיעים תסמינים כלליים המצביעים על קשיי תקשורת ועל נוכחות פוטנציאלית של התסמונת.
- השלב השני משתרע על גילאי שנה עד 4, ובמהלכו ילדים עוברים שלב רגרסיבי, ומפגינים ירידה בשליטה בהתנהגויות נרכשות ובכישורים חיוניים.
- השלב השלישי, המכונה “פסאודו-נייחות”, מקיף תקופה ממושכת המאופיינת במידה מסוימת של התאוששות בהשוואה לרגרסיה שנחוותה קודם לכן.
- השלב הרביעי והאחרון מייצג ירידה הדרגתית המאופיינת בירידה ביכולות המוטוריות ובתהליכי ההתפתחות.
מהם הגורמים המרכזיים להיווצרותה של תסמונת רט?
הופעת תסמונת רט מיוחסת בעיקר לגורמים גנטיים. תסמונת זו נוטה להופיע ברוב המוחלט של המקרים, בקרב בנות. נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך ש- 1 מכל 9,000 בנות לוקה בתסמונת זו.
אולם ראוי לציין כי בהקשר לתסמונת רט, עדיין רב הנסתר על הגלוי. נכון להיום, המחקר בתחום זה מתמקד בחשיפת המקורות הגנטיים האחראים להתפתחותה. בד בבד, הגישה העיקרית להתמודדות עם התסמונת, היא מניעתית, ונשענת בעיקר על שיטות אבחון גנטיות שונות לפני הלידה. מן הראוי לציין, שלמרות שתסמונת רט פוגעת בעיקר בבנות, היא מופיעה לעיתים גם אצל בנים, אם כי בתדירות נמוכה יותר.
מימוש זכויות רפואיות לילדים עם תסמונת רט
בנות עם תסמונת רט בדרך כלל זקוקות לסיוע חיצוני משמעותי, ומסווגות כזקוקת לסיוע סיעודי, שכן הן מסתמכות במידה רבה על עזרת הזולת לשם תפקודן השוטף. בישראל, הורי ילדות עם תסמונת רט, זכאים לקבלת קצבת ילד נכה בגינן, לרבות קצבאות משלימות, המוצעות באמצעות המוסד לביטוח לאומי, ומשתנות בהתאם לצרכים הספציפיים של כל ילדה. היקף הזכויות הניתנות למימוש, תלוי בחומרת מצבה של הילדה, בהתייחס לגורמים כמו קשיי ניידות וצורך בהתאמות חינוכיות, כמו גם צורך בתמיכה סיעודית חיצונית.
מן הראוי לציין, שילדים עם תסמונת רט לרוב עומדים במספר קריטריונים המזכים לפי הנחיות המוסד לביטוח לאומי, בקצבת ילד נכה. ישנם ילדים עם תסמונת רט העומדים בקריטריון של בעלי עיכובים התפתחותיים חמורים, ישנם ילדים המוגדרים כבעלי תלות רבה בסיוע מהזולת, ילדים עם תסמונת רט שאובחנו כבעלי ליקויים מיוחדים כדוגמת אוטיזם, וכן כאלו הזקוקים לסיוע בתקשורת.
התייעצות עם גורמים מקצועיים היא חיונית למימוש מיטבי של זכויות הילד והוריו, שכן בכוחם של העוסקים בתחום של מימוש זכויות רפואיות לילדים עם צרכים מיוחדים, להעריך את הנסיבות האישיות של המקרה ולהתאים בצורה נאותה את ההתאמות והזכויות הנדרשות לטובת המטופל הספציפי. בנוסף, בהתאם לנסיבות, עשויות להיות זמינות לילדים אלו והוריהם, קצבאות משלימות כגון גמלת שירותים מיוחדים או גמלת ניידות.
כמו כן, חולי תסמונת רט יכולים לקבל תעודת נכה, תו חניה לנכה, פטור מתשלום רישיון רכב והנחות בארנונה, בחשבונות טלפון בבזק והנחות בחשבונות המים. גם הטבות מס מרשות המסים, ניתנות לא אחת בגין תסמונת רט.
בנוסף, קופות החולים בארץ משתתפות בסבסוד עזרים שיקומיים ועזרי ניידות, ומציעות מגוון מקיף של טיפולים התפתחותיים המבוססים על המצב הנוירולוגי של הילד/ה.
ארגונים בישראל המספקים סיוע לילדים עם תסמונת רט והוריהם
בישראל מספר ארגונים מציעים מענה לצרכים הספציפיים של אנשים עם תסמונת רט. ארגון אחד כזה הוא “מלאכיות הדממה”, המתמקד במימון מאמצי מחקר שמטרתם לקדם טיפולים בתסמונת, מתן הערכות והדרכה לאנשים שנפגעו מתסמונת רט ובני משפחותיהם, הפצת מידע חיוני וביצוע הרצאות חינוכיות. בנוסף, עמותת קול הזכויות מציעה סיוע והכוונה במימוש זכויות להורים לילדים הלוקים בתסמונת זו ובמוגבלויות מסוגים נוספים.
לסיכום: יש לכם ילד עם תסמונת רט? ייתכן שאתם זכאים לתמיכה כספית וזכויות נוספות
תסמונת רט נופלת בתחום ההפרעות הנוירולוגיות, המאופיינות באובדן מתקדם של יכולות בסיסיות על פני תפקודי גוף שונים אצל ילדים שנפגעו, ומלווה באתגרים התפתחותיים.
במידה ותזדקקו למידע נוסף על זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים או זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים בשל תסמונת רט, או במידה ונתקלתם בקושי אל מול הרשות המקומית או הביטוח הלאומי, פנו אל מוקד קול הזכויות לייעוץ וליווי. עמותת קול הזכויות מספקת ליווי נרחב לילד ומשפחתו בכל הקשור לזכויות ילד עם תסמונת רט או תסמונות ומוגבלויות אחרות. אל תהססו להסתייע בנו!
תסמונת רט היא הפרעה נוירולוגית המאופיינת באובדן יכולות ותפקודים בסיסיים באזורים שונים בגופו של הילד. המאפיינים העיקריים שלה כוללים ירידה במיומנויות המוטוריות של היד, האטה בצמיחת המוח, הפרעות בהליכה, מוגבלויות קוגניטיביות והתקפים אפילפטיים. התסמונת מתקדמת בארבעה שלבים עיקריים, החל מתסמינים ראשוניים הקשורים לבעיות תקשורת ועיכוב התפתחותי, לאחר מכן שלב של רגרסיה, תקופה יציבה יותר המכונה “פסאודו-נייחות”, וכלה בירידה נוספת במיומנויות המוטוריות.
ילדים עם תסמונת רט והוריהם יכולים לממש זכויות והטבות שונות דרך המוסד לביטוח לאומי. אלה כוללות קצבאות ילד נכה, קצבת שירותים מיוחדים המותאמת לצרכיו הספציפיים של הילד, וכן קצבת ניידות במידת הצורך. ההטבות נוספות שניתן לקבל כוללות תג נכה, פטורים מתשלומי רישיון רכב, הנחות בארנונה ובתשלום חשבונות הטלפון והמים, והקלות במס הכנסה. קופות החולים מעניקות גם מימון לעזרי שיקום וניידות וטיפולים התפתחותיים.
לאבחון והתערבות מוקדמים יש תפקיד מכריע בסיוע לילדים עם תסמונת רט. זיהוי מוקדם של התסמונת מאפשר יישום של אסטרטגיות וטיפולים ייחודיים החיוניים לשיפור מיומנויות הילד/ה בעל/ת התסמונת. התערבות מוקדמת גם מטפחת סביבה תומכת ויכולה להפחית את הסיכון לבידוד חברתי, ובסופו של דבר לקדם התפתחות חברתית טובה יותר ורווחה כללית של הילד/ה.
בארץ ישנן עמותות כדוגמת עמותת “קול הזכויות” ועמותת “מלאכיות הדממה”, המוקדשות לתמיכה בילדים עם תסמונת רט והוריהם.
