תסמונת פטאו

להאזנה:

 

תסמונת פטאו, הידועה גם בתור טריזומיה 13, היא הפרעה כרומוזומלית קשה וחשוכת מרפא, המשפיעה על אנשים מלידה. למצב זה יכולה להיות השפעה עמוקה על ההתפתחות הגופנית והקוגניטיבית של האדם, מה שמוביל למגוון של תסמינים וקשיים תפקודיים. במאמר זה נעמיק בהיבטים השונים של תסמונת פטאו, לרבות הגורמים להופעתה, התסמינים האופייניים לה והזכויות המגיעות לילדים עם תסמונת פטאו בישראל והוריהם.

 

מהי תסמונת פטאו ומה גורם להתפתחותה?

תסמונת פטאו היא תסמונת כרומוזומלית הקרויה על שמו של החוקר שגילה אותה לראשונה. תסמונת זו מתרחשת כאשר התאים בגוף העובר כוללים 3 העתקים מכרומוזום 13, ולא שניים, כפי שאמורים להיות במצב תקין, ולכן ידועה גם בכינויה “טריזומיה 13”. היא מופיעה בשכיחות של 1 ל- 16,000 לידות, אף שהלכה למעשה, חלק משמעותי מהעוברים הנושאים אותה, לא שורדים את ההריון מלכתחילה, ומכאן ששכיחותה של התסמונת בפועל, היא למעשה גבוהה מכפי שנתון זה מרמז.

בדומה להפרעות כרומוזומליות אחרות, גם במקרה של תסמונת פטאו, גיל האם ההרה, הוא אחד מגורמי הסיכון המרכזיים, המביאים להתפתחות הליקוי. אולם חשוב לחדד כי תסמונת פטאו אינה מהווה תסמונת תורשתית, אלא סינדרום אופייני להריונות בגיל מאוחר.

 

אילו תסמינים אופייניים לתסמונת פטאו?

הסיכון המרכזי בתסמונת פטאו, הוא מות העובר בזמן ההריון או פטירת התינוק בשנת חייו הראשונה. כ- 80 אחוזים מהעוברים בעלי תסמונת זו, אינם שורדים את ההריון, ואילו התינוקות שבכל זאת נולדים למרות התסמונת, לוקים במומים מולדים קשים, שנובעים בעיקר מן הפגיעה בהתפתחותו של המוח הקדמי. עם התסמינים האופייניים לתסמונת פטאו המופיעים בקרב תינוקות אלו, ניתן למנות:

• מומים במוח ובגולגולת
• פיגור שכלי חמור
• קשיים מוטוריים
• חיך שסוע
• שפה שסועה
• מומים בעמוד השדרה
• מיקרוצפליה (ראש שהיקפו קטן מן הממוצע, ביחס לגילו של הילד ומינו, ב- 2 סטיות תקן ומעלה)
• פולידקטיליה (מום שבמסגרתו ליילוד יש מעל 5 אצבעות בכף הרגל או כף היד)
• ספינה ביפידיה (מרווח בחוליות של עמוד השדרה, הגורם לפגיעה עצבית, או מוטורית קשה, אי יכולת מתן שתן וצואה וליקויים נוספים)
• בעיות מבניות בעיניים, כמו ניתוק הרשתית, עיניים קטנות, קטרקט וכן הלאה
• תפקודי כליות לא תקינים

 

הידעתם? אם ילדכם לוקה בתסמונת פטאו או תסמונת כרומוזומלית אחרת – אתם כנראה זכאים לקצבת ילד נכה

הורי ילדים המאובחנים עם תסמונות כרומוזומליות, לרבות תסמונת פטאו, החל ממועד הלידה ועד לגיל 18 שנים ו-3 חודשים, זכאים לקבלת קצבת ילד נכה בגין ילדם. שיעור הקצבה עבור ילדים אלו, נקבע על פי גילם ורמת תפקודם.

 

מהם תנאי הזכאות לקבלת גמלת ילד נכה עבור ילדים עם תסמונת פטאו?

להלן פירוט של שיעורי קצבת ילד נכה והקריטריונים המזכים בה:

• מלידה ועד לגיל 90 ימים, שיעור הגמלה הוא 50%, וסכומה 1,676 ₪ (נכון לשנת 2023).
• בין גיל 91 ימים ל-6 שנים, שיעור הגמלה הוא 100%, וסכומה מסתכם ב-3,295 ₪ (נכון לשנת 2023). שיעור קצבה זה נובע מהגדלת הצורך בהשגחה מלאה על הילד בשלב זה של התפתחותו.
• עבור ילדים בגילאי 6 עד 18 שנים ו-3 חודשים, שיעור הקצבה ייקבע על פי מצבו הרפואי ורמת התפקוד של הילד. עם זאת, בכל המקרים יובטח שיעור גמלה מינימלי של 50%.

 

ילדים שקיבלו תחילה גמלה בשיעור של 100% ומעלה בשל טיפולים רפואיים, מוגבלות שכלית התפתחותית או סיבות רפואיות אחרות, ימשיכו לקבל את אותו שיעור גמלה גם לאחר הגיעם לגיל 6.

בנוסף, ילדים מעל גיל 6 יכולים להיות זכאים לקצבה של 100% אם הם עומדים בשני קריטריונים נוספים, בנוסף לאבחון התסמונת הכרומוזומלית שלהם, שכל אחד מהקריטריונים הללו בנפרד מזכה אותם בשיעור קצבה של 50%. דוגמאות לקריטריונים נוספים אלה כוללות צורך בהשגחה חלקית, חוסר תפקוד של שתי הגפיים, תלות חלקית באחרים לצורך ביצוע פעולות יומיומיות, צורך בבדיקות דם תכופות, צורך בסיוע בתקשורת או לקות שמיעה.

 

לסיכום

תסמונת פטאו היא הפרעה כרומוזומלית חמורה, המאופיינת במגוון של קשיים פיזיים וקוגניטיביים ללוקים בה ולבני משפחתם. למרות שמדובר בהפרעה חשוכת מרפא, ישנם אמצעים המסייעים לשפר מאוד את איכות החיים של האנשים שנפגעו מהתסמונת ובני משפחותיהם. הטיפול הרפואי בתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו, מותאם פרטנית למצבו של הילד וצרכיו, בכל מקרה לגופו. כך למשל, קיימת האפשרות לבצע ניתוחים לתיקון מומים מסוגים מסוימים, כדוגמת מומים לבביים, או מומי פנים כמו חיך או שפה שסועים. ישנם גם טיפולים משקמים שמסייעים לילדים בהתפתחות שפתית ומוטורית תקינה. אולם על מנת שניתן יהיה להעניק לילד בעל טריזומיה 13 את הטיפול שהוא זקוק לו, חשוב לממש את מלוא הזכויות המגיעות לילדים בעלי תסמונת פטאו והוריהם.

במידה ותזדקקו למידע נוסף על זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים או זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים בשל תסמונת פטאו, או במידה ונתקלתם בקושי אל מול הגורמים הממשלתיים או הרשותיים במימוש זכויותיכם, זה הזמן לפנות למוקד קול הזכויות לייעוץ וליווי. עמותת קול הזכויות מספקת ליווי נרחב לילד ומשפחתו בכל הקשור לזכויות ילדים עם תסמונת פטאו וסוגי מוגבלויות נוספים – אל תהססו להיעזר בנו.