בדיקת אקסום

להאזנה:

 

בדיקת אקסום שנקראת גם ריצוף אקסום או לחלופין, ריצוף אקסומי הינה בדיקה שהלכה למעשה קוראת את אזור ה”אקסום” בגנום האנושי.

 

בדיקת האקסום הינה אחת מן הבדיקות היסודיות והמעמיקות שקיימות בתחום הגנטיקה. למעשה, בדיקת האקסום תשמש לצורך איתור מחלות ותסמונות גנטיות כאלה ואחרות שהמקור שלהן נובע משינוי גנטי. בדיקת האקסום עשויה להיות לעזר כאשר הגורם למחלה לא ברור אך חשוד להיות תוצר של שיבוש גנטי מסוים – את שיבוש זה יכולה בדיקת האקסום לגלות.

 

בדיקת אקסום – מהי?

בדיקת אקסום היא בדיקה חדשנית שמתבצעת על ידי דיקור מי שפיר. הלכה למעשה, מטרת בדיקת אקסום היא לזהות את הגורם הגנטי שאחראי למצבו הקליני של העובר.

לבדיקת האקסום עומדת היכולת להתייחס לחלק בגנום האנושי שמכיל רצפי DNA . בפועל, על פי רצפי הDNA הגוף מייצר חלבונים לצורך תפקודו התקין של הגוף.

 

סוגי בדיקות אקסום

ישנם כמה סוגים של בדיקת האקסום כאשר הנפוצה ביותר בהן היא בדיקת אקסום טריו.

 

בדיקת אקסום טריו

מדובר בבדיקה המומלצת והנפוצה ביותר בה נבדקים הן הנבדק והן שני הוריו הביולוגיים. בדיקה זו מאפשרת, הלכה למעשה, השוואת הרצף הגנטי של הנבדק מול הרצף הגנטי של ההורים שלו.

השוואה זו מומלצת על ידי משרד הבריאות ותורמת, בפועל, להצלחתה של הבדיקה. ההשוואה בבדיקת האקסום טריו מאפשרת פענוח מדויק ויעיל של תוצאת הבדיקה.

 

בדיקת אקסום דואו

במידה והחומר הגנטי של שני ההורים של הנבדק איננו בר השגה, ניתן לערוך בדיקת אקסום דואו – בה, מנותח DNA הנבדק ומושווה לDNA של ההורה הביולוגי.

יחד עם זאת, במקרה ואף הורה איננו זמין, ניתן להשתמש גם בDNA של קרובי משפחה נוספים – למשל, אחים.

 

בדיקת אקסום – נבדק יחיד

במקרים מסוימים, ניתן לבצע בדיקת אקסום ליחיד בה נבדק הDNA של הנבדק עצמו בלבד. אולם, מטבע הדברים, בדיקת אקסום בה נבדק הנבדק בלבד איננה מומלצת.

 

בדיקת אקסום פרנטלי

בדיקת אקסום פרנטלי או בשמה האחר, בדיקת אקסום לעובר תתקיים בהינתן ממצאים קליניים משמעותיים וכן, בהפניה של גנטיקאי. בדיקת אקסום פרנטלי תתבצע בכמה מקרים עיקריים שיוצגו להלן.

 

עובר שההריון שלו כשל

בדיקת אקסום פרנטלי עשויה להיות רלוונטית במקרה של עובר שההריון שלו לא צלח ולמעשה, עומד הצורך לברר האם הסיבה לכשל בהריון הינו סיבה גנטית וככל שכן, האם סיבה זו עלולה להשפיע גם על ההריונות שעתידים לבוא.

 

בדיקה בזמן ההריון

בדיקת אקסום פרנטלי עשויה להיות רלוונטית כאשר העובר עדיין בבטן האם. לצורך העניין, לעתים, מבצעים בדיקה זו על מנת לברר לעומקם של דברים ממצאים בלתי תקינים שהתגלו בסקירה כזו או אחרת במהלך ההריון.

 

בדיקה כאשר יש אחים עם בעיות גנטיות

בדיקת אקסום פרנטלי עשויה להיות רלוונטית כאשר לאחד מן האחים של העובר ישנה בעיה או תסמונת גנטית מורכבת. באמצעות הבדיקה ניתן יהיה לבדוק האם גם העובר סובל ממחלה או בעיה גנטית כזו או אחרת.

 

ביצוע בדיקת אקסום

במהלך בדיקת האקסום מתבצעת השוואה בין מקטעי DNA של העובר שנלקחים ממי השפיר או מן הדם ובין מקטעי DNA שנחשבים תקינים.

לאחר ההשוואה מתורגמת התוצאה, באופן מיידי, למידע מפורט המונה רשימה של שינויים גנטיים בעובר. המידע שהתקבל על ידי ההשוואה מאפשר לדעת, הלכה למעשה, מהן המשמעויות וההשלכות הקליניות של השינויים האלה.

 

היתרונות של בדיקת האקסום

לבדיקת אקסום ישנם כמה יתרונות שחשוב להכיר.

 

יכולת גילוי גבוהה

לבדיקת האקסום יכולת לגלות כמות מחלות גבוהה יותר מאשר זו שניתן לגלות באמצעות סיסי שליה או דגימת מי שפיר.

 

מניעת דיווח לא ברור

הלכה למעשה, תוצאות שהמשמעות שלהן לא ברורה אינן מדווחות לנבדקים שעברו את בדיקת האקסום.

 

מציאת מחלות גנטיות

הלכה למעשה, מתוך 155 מקרים בהם ההיריון עובר האופן תקין, תוכל בדיקת האקסום לאתר באחד מהם תסמונת גנטית בעל אופי חמור שעשויה לשנות את ההחלטה ביחס להמשך ההיריון.

 

בדיקת אקסום – מהן המשמעויות של התוצאות

הלכה למעשה, לבדיקת אקסום יכולות להיות 3 תוצאות עיקריות.

 

מציאת מוטציה

תוצאה אפשרית של בדיקת האקסום היא מציאתה של מוטציה ידועה בגן הידוע – כלומר, במצב זה, יסבור העובר ממחלה גנטית.

 

אי זיהוי של מוטציה

תוצאה אפשרית שעשויה להתגלות לאחר בדיקת האקסום היא מקרה של אי – זיהוי של מוטציה אשר גורמת למחלה בגנים שנבדקו במסגרת הבדיקה. כלומר, במצב עניינים שכזה – העובר יהיה בריא.

 

שינוי ברצף הגנטי

תוצאה אפשרית נוספת של בדיקת האקסום היא מציאתו של שינוי ברצף הגנטי אשר משמעותה לא ברורה. הלכה למעשה, שינוי ברצף הגנטי לא ידווח בבדיקות טרום – לידתיות.

 

בדיקת אקסום – מהן המגבלות שלה

למרות שלבדיקת האקסום ישנם יתרונות רבים, היא סובלת גם ממגבלות שחשוב להיות מודעים אליהן.

 

הבדיקות הן עניין חדש

כמו כל טכנולוגיה או מוצר חדש – שבהתחלה, הוא אינו מושלם ועשוי לסבול מבעיות כאלה ואחרות שייתכן שיפגעו ביעילותו, כך גם בדיקת האקסום. הלכה למעשה, בדיקת האקסום היא בדיקה חדשה שעדיין נמצאת בשלבי שיפור ככל שישנו יותר מידע בנוגע לבדיקות.

 

שינויים שלגביהם אין מידע חד משמעי

הלכה למעשה, לעתים, לאחר בדיקת אקסום, יתכן שיתגלו שינויים גנטיים כאלה ואחרים שאין לגביהם מידע באשר למשמעות הקלינית שלהם.

 

מגבלות גילוי של הבדיקה

לבדיקת האקסום ישנן כמה מגבלות גילוי שחשוב להכיר

 

היעדר כיסוי מלא

הלכה למעשה, בדיקת האקסום לא מכסה את כל החומר הגנטי של הנבדק. בפועל, במרבית המקרים, הריצוף של בדיקת האקסום מכסה 20% מן המוטציות הידועות כגורמות למחלות בבני אדם בלבד. קרי, אדם עשוי לסבול ממצב קליני כזה או אחר שהמקור שלו הוא גנטי – אך למרות זאת, בדיקת האקסום לא תזהה אותו.

 

גילוי של מוטציות

בדיקת האקסום לא תגלה מוטציות שקיימות בחלק קטן מן התאים.

 

יכולת קריאה מוגבלת

נבדקים מסוימים עשויים לעבור קריאה כושלת של בדיקת האקסום באזורים מסוימים בגלל מבנה גנטי כזה או אחר.

 

אכסון החומר הגנטי

תוצאות הריצוף נשמרות במעבדה – אותן, ניתן לקבל בתמורה לתשלום תחת דרישת המטפל. יחד עם זאת, אדם שעבר בדיקת אקסום יכול לבקש לקבל את הרצף הגולמי על מנת שינותח במרכז רפואי אחר – זאת, בתמורה לתשלום.

 

תוצאות בדיקת האקסום

תוצאות בדיקת האקסום יתקבלו בין 4 ל – 5 שבועות החל מיום בקשת הבדיקה.

מידע נוסף על זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים בתחום הבריאות.