איזה תסמונות בודקים במי שפיר

להאזנה:

 

דיקור מי שפיר היא בדיקה אבחנתית אשר מומלצת לכל אישה בהריון ללא תלות במוצא או בגיל. במסגרת הבדיקה שואבים כמות מזערית של מי שפיר לטובת ניתוח גנטי במעבדה. התוצאות יכולות להעיד על קיומן של מספר תסמונות בעובר. במאמר זה נשיב על השאלה, איזה תסמונות בודקים במי שפיר ונרחיב לגבי המאפיינים שלהם כמו גם הזכויות השונות של הסובלים מהתסמונות הנפוצות.

 

מתי בהריון מומלץ לבצע את הבדיקה

הזמן האופטימלי לבצע בדיקת מי שפיר הוא בין השבוע ה- 16 לשבוע ה- 22 של הריון. בשלב זה עדיין קיים מרווח בין שק השפיר ובין העובר והדבר מאפשר לבצע את הדיקור והשאיבה בסיכון מינימלי, הן לאם והן לעובר. לגבי השאלה איזה תסמונות בודקים במי שפיר בדיקת מי שפיר נועדה ניתן לציין תסמונות מרכזיות, תסמונת דאון, תסמונת פטאו- טריזומיה 13, תסמונת קליינפלטר וטיי זקס.

 

תסמונת פטאו- טריזומיה 13

בין השאר בדיקת מי שפיר נועדה לאתר תסמונת פטאו טריזומיה 13. תסמונת זו מאופיינת בפגמים בכליות, פיגור קשה ומומים בלב בשכיחות גבוהה מאוד. מבחינה חיצונית לסובלים מתסמונת זו יהיה בדרך כלל אצבעות עודפות ברגליים או בידיים וראש קטן. במרבית המקרים, עוברים הלוקים במחלה זו לא ישרדו את ההיריון ואלו שכן יחיו לרוב ימים בודדים בלבד.

אבחון מוקדם של תסמונת זו בקרב העובר חשוב על מנת לאפשר להורים שלא להשלים את ההיריון. הרופא אמור להמליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר לאיתור התסמונת ובמידה והוא לא עשה זאת יתכן שמדובר ברשלנות רפואית. הדבר נכון גם במידה והייתה הבנה שגויה של התוצאות או אי הפניה להמשך בירור לאחר אינדיקציה כלשהי מהבדיקות השונות לקיומה שלהפרעה גנטית.

 

תסמונת קליינפלטר

תסמונת נוספת הנבדקת במי שפיר היא תסמונת קליינפלטר. מדובר במצב של טריזומיה בכרומוזומי המין והתסמונות מופיעה בקרב זכרים בלבד. למעשה לסובלים מהתסמונת יש כרומוזום X נוסף בחומר הגנטי. התסמונת מתאפיינת באיברי מין זכריים לא מפותחים ובמגוון של בעיות פוריות לעיתים עד לכדי עקרות מלאה. ללוקים בתסמונות זו נטייה לחלות גם בסוגי סרטן שונים לרבות סרטן השד ובמחלות אוטואימוניות שונות.

 

תסמונת טיי זקס

אחת התסמונות המרכזיות הנבדקות במי שפיר היא תסמונת טיי זקס. מדובר בתסמונת גנטית המצויה בקרב יוצאי עדות אשכנז בשל נישואי קרובים. העוברים הסובלים מתסמונת זו נראים בתחילת ההיריון כתקינים אך לאחר הלידה ישנה האטה בהתפתחות התינוק תוך איבוד יכולות מוטוריות עד לכדי שיתוק ועיוורון. ממוצע תוחלת החיים של ילדים עם טיי זקס  היא עד גיל 5.

מלבד מגוון זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים הניתנים בהתאם לכללי הביטוח הלאומי במידה והרופאים לא יידעו את ההורים לגבי היכולת לביצוע הבדיקה ייתכן שמדובר ברשלנות רפואית ותהיה גם זכות לפיצויים. מומלץ להתייעץ עם עורך דין המתמחה בתחום ולבדוק אם כדאי להגיש תביעת רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה.

 

זכויות הורים לילדים עם תסמונות גנטיות

הורים שילדיהם נולדו עם תסמונת גנטית כגון טיי זקס, קליינפלטר ותסמונת אדוארדס, זכאים לדרוש ולקבל זכויות סוציאליות וחינוכיות שונות בהתאם למצבם של ילדיהם. עבור ילדים שנולדו עם תסמונת גנטית נדירה ההורים עשויים להיות זכאים גם לגמלת ילד נכה בשיעור של 100% העומדת נכון לשנת 2022 על סכום של  3,000 ₪ כל חודש.

במצבים של תלות המוגדרת כמידה רבה, הזכאות לגמלה תהיה עבור 112% נכות וגובה הגמלה עשוי להגיע לכדי 3,534 ₪  לחודש. כאשר התלות בעזרת הזולת מוגדרת כמוחלטת, ישנה זכאות לגמלה של 188% נכות השווה נכון לשנת 2022 לסך -5,641 ₪.

 

תסמונת דאון

תסמונת דאון נוצרת עקב תוספת של כרומוזום 21 בחומר הגנטי של העובר. הסיכוי לעובר עם תסמונת זו עולה ככל שהאם ההריונית מבוגרת יותר. התסמונת מתאפיינת במומים אנטומים ופיגור שכלי בדרגות חומרה שונות. תוחלת החיים של בעלי תסמונת דאון קצרה יחסית עקב סיבוכים הנגרמים מהבעיות הנלוות לתסמונת כאשר הגיל הממוצע כיום עומד על 49.

רבים הסובלים מתסמונת דאון מתים בצעירותם ואלו שמגיעים לבגרות נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מחלות כמו, סוכרת, אלצהיימר וקטרקט בהשוואה לשאר האוכלוסייה. בעלי תסמונת דאון מתאפיינים במראה ייחודי הכולל שיער דליל, עיניים מלוכסנות, גשר אף קצר וצוואר קצר.

 

זכויות בעלי תסמונת דאון

בישראל מערכת רווחה מפותחת המספקת בין היתר גם מגוון זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים כגון תסמונת דאון.

ילדים מתחת לגיל שמונה עשרה עם תסמונת דאון זכאים לגמלת ילד נכה מהביטוח הלאומי. הזכאות היא לגמלה חלקית בשיעור של 30% החל מיום לידתם ועד להגיעם לגיל 18. בגיל 3 חודשים, רופא של הביטוח הלאומי מבצע בדיקה של הילד, על מנת לקבוע את אחוז הנכות הקבוע שלו.  גובה הגמלה בעתיד יקבע בהתאם כאשר 100% נכות מזכה בגמלה חודשית של 2149 ₪.

 

זכויות רפואיות וטיפוליות

ילדים עם תסמונת דאון זכאים לטיפולים פארא רפואיים מקופת החולים בה הם מבוטחים כמו גם, להחזרים בגין טיפולים פרטיים כגון ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה וכדומה. הם גם זכאים לטיפול התפתחותי במסגרת לימודית מותאמת ולהסעות מיוחדת ופעילות חינוכית גם בחלק מימי החופשה של מערכת החינוך הרגילה.

 

סיכום איזה תסמונות בודקים במי שפיר

לסיכום הנושא, מאמר זה עסק בשאלה, איזה תסמונות בודקים במי שפיר והזכויות הנלוות לתסמונת דאון שהיא הנפוצה ביותר מבין הבדיקות הללו. כפי שציינו, מלבד תסמונת דאון ישנם שלושה תסמונות מרכזיות המאותרות בבדיקה זו, טיי זקס, קליינפלטר ופטאו- טריזומיה 13. בכל אחת מהמחלות הקשות הללו ישנה זכאות לגמלאות ילד נכה מהביטוח הלאומי וזכויות נוספות.

 

ייעוץ וליווי לילד ולמשפחתו

במידה ותזדקקו למידע נוסף על זכויות ילד עם תסמונת דאון או במידה ונתקלתם בקושי אל מול הביטוח הלאומי או הרשות המקומית פנו אלינו בעמותת קול הזכויות לייעוץ וליווי. אנחנו פה בשבילכם ולמענכם. העמותה מספקת ליווי נרחב לילד ומשפחתו בכל הקשור לזכויות ילד עם תסמונת דאון. אנו יודעים כמה קשה יכולה להיות ההתמודדות עם הרשויות ועם חיי היומיום.