מה זה תסמונת גנטית?

להאזנה:

 

אחת מכל 15,000 לידות בישראל מלווה במחלה גנטית – מחלה הנגרמת כאשר החומר התורשתי בגוף עובר שינוי מסוים, המשבש את תפקודו התקין. במאמר זה נבהיר מה זה תסמונת גנטית ומהם הסוגים הקיימים, כיצד מאתרים הריונות עם תסמונות ומהן הזכויות של ילדים שנולדו עמן ושל הוריהם.

 

מהי תסמונת גנטית?

ניוון שרירים, תסמונת דאון, תסמונת האיקס השביר ועוד רבות אחרות מהוות כולן תסמונות גנטיות, המאפיינות אחוז מסוים מכלל ההריונות והלידות בישראל ובעולם. למעשה, תסמונת גנטית עוברת “בירושה” מאחד ההורים, או לחילופין נוצרת בזרע או הביצית שהיו מעורבים ביצירת העובר.

קיימים סוגים שונים של מחלות גנטיות וביניהן מוטציה גנטית, הפרעות כרומוזומליות ועוד. אפשרות נוספת היא שתופיע מוטציה סומטית, המתבטאת ברקמה מסוימת ההופכת למסורטנת. אבחון התסמונת מבוצע בדרך כלל במהלך ההריון, כאשר ניתן לאבחן תחילה את קיומה של מחלה גנטית ולאחר מכן גם את סוג התסמונת.

אבחון לחלק מהתסמונות מתרחש כיום בבדיקת דם פשוטה ואף כבדיקות גנטיות שניתן לבצע עוד לפני ההריון עצמו. מחלות אחרות לעומת זאת, יאותרו במהלך ההריון באמצעות ייעוץ גנטי ובדיקות הריון שונות כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירת מערכות, סיסי שילייה ודיקור מי שפיר. כמובן שרשלנות באבחון תסמונת גנטית בקרב העובר עשויה להסב סבל לילד ולהוריו ולעתים ניתן להגיש בנושא זה תביעת רשלנות רפואית.

 

עד כמה זה באמת שכיח?

תסמונות גנטיות נחשבות לשכיחות מאוד, כאשר מבחינה סטטיסטית קיימים ליקויים כרומוזומליים ב-50% מההפלות הטבעיות. באשר ליילודים, 1%-2% מתוכם יוולדו עם מום תורשתי כלשהו. כ-0.5% מתוכם סובלים מהפרעה מטבולית או ליקוי בכרומוזומי המין, שאינם מתבטאים דרך מראה חיצוני ושאותם אפשר לגלות במעבדות גנטיות.

למרבה הצער, על אף כל בדיקות ההריון המבוצעות כיום, לא ניתן למנוע מחלות גנטיות קשות ונדירות, גם לא כאלה שנובעות מפגיעה בגן בודד כמו אוטיזם, פיגור שכלי או ניוון שרירים. בנוסף, קיימות גם מחלות נדירות ביותר שלא ניתן לגלות במהלך ההריון כלל.

 

סוגים אפשריים של תסמונות גנטיות

הרפואה המיילדותית מכירה בלמעלה מ-10,000 סוגים של תסמונות גנטיות, כאמור מרביתן ניתנות לאיתור, אם כי ישנן תמיד כאלו שלמרבה הצער יתגלו רק לאחר הלידה. לפניכם מספר סוגים של תסמונות, חלקן שכיחות וחלקן יחסית נדירות:

 

אטקסיה טלאנגיקטזיה (AT)

זוהי מחלה ניוונית הפוגעת במערכת העצבים ומפריעה לשיווי המשקל והקואורדינציה. התסמינים מופיעים בילדות המוקדמת ומחריפים בהמשך לכדי ישיבה בכיסא גלגלים, פגיעה במערכת החיסון וזיהומים תדירים. נמצאת בסיכון מוגבר לסרטן מסוג לוקמיה.

 

סיסטיק פיברוזיס (CF)

תסמונת גנטית הכרוכה בדלקות ריאה תדירות, פגמים בפעילות הלבלב הגורמים לתת ספיגה של מזון ותוחלת חיים יחסית קצרה.

 

תסמונת ה-X השביר (fragile X syndrome)

תסמונת ששכיחותה קיימת בעיקר בקרב גברים, המאופיינת במראה טיפוסי הכולל פנים מוארכות ואוזניים גדולות. התסמונת מהווה את אחת התצורות הנפוצות של פיגור שכלי ופוגמת ביכולת הקוגניטיבית, מאופיינת גם בטונוס שרירים נמוך ואשכים גדולים.

 

מחלת גושה

מחלה שמכילה מספר מופעים בדרגות חומרה משתנות, כאשר הדרגה הקלה כוללת אנמיה, כאבים בעצמות והמפרקים וכבד וטחול מוגדלים. הדרגה הקשה מאופיינת בנזק למערכת העצבים. חומרת המחלה קשורה לסוג הספציפי של המוטציה הגנטית.

 

PCCA1 (spastic quadriplegic cerebral palsy-4)

מחלה זו כרוכה בהיקף ראש קטן, קישיון, פיגור קשה ופרכוסים, כאשר כלל המאפיינים דומים בהתנהגותם לשיתוק מוחין.

 

ניוון שרירים

ניוון שרירים מתבטא בדרגות חומרה ובמופעים מגוונים ומאופיין בחולשת שרירים, ליקוי שמיעה, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי, ליקוי שכלי, מומים שונים במערכות הגוף ועוד.

 

זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים כתוצאה מתסמונת גנטית

הורים שילדיהם נולדו עם תסמונת גנטית כלשהי, זכאים לדרוש ולקבל זכויות שונות בהתאם למצב בו נמצאים ילדיהם.

 

גמלת ילד נכה לילדים עם תסמונת נדירה או מחלה

ילדים שנולדו עם תסמונת גנטית, עשויים להימצא זכאים לקצבת ילד נכה 100%, המשולמת בסך 3,000 ₪ לחודש (נכון לשנת 2022). גמלה זו משולמת החל מגיל 3 ועד 18 שנים להורים שנקבע כי ילדיהם תלויים בהם לביצוע פעולות היומיום.

במקרים של תלות במידה רבה, תעמוד הזכאות לגמלה של 112% נכות השווה ל-3,534 שקלים לחודש. אם התלות בעזרת הזולת מוחלטת, תינתן גמלה של 188% נכות השווה ל-5,641 שקלים. נכות בשיעור של 235% תינתן למי שתלויים במידה רבה ולחלוטין בעזרת הזולת. גמלה זו שווה נכון לשנת 2022 לסכום חודשי של 7,168 שקלים.

 

גמלת ניידות

ילדים שאינם מסוגלים להשתמש ברגליהם כך שהם מוגבלים בניידותם, זכאים לגמלה נוספת הכרוכה בהטבות נוספות וביניהן הלוואה לרכישת רכב פרטי או רכב עם אבזור מיוחד, החזר הוצאות על רכישת מתקן הרמה לכיסא גלגלים, שירותי גרירה, לימודי נהיגה, אגרת רישוי מופחתת, סימון חניית נכים סמוכה לבית המשפחה ותג חניית נכה.

 

מסגרות חינוך מיוחד

זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים קובעות כי יש לשלבם במסגרות חינוך מיוחדות, לרבות קבלת שעות סייעת, הסעות למסגרת החינוך ובחזרה והתאמות נוספות בהתאם לצורך.

 

הנחה בתשלומי ארנונה, מים וחשמל

מכוח קצבת הנכות וההכרה במצבו של ילדם, זכאים ההורים לקבל הנחות נוספות בתשלומים החודשיים שנועדו לקהל עליהם. הפחתה בארנונה ובתשלומי חשבון המים מתרחשת בהתאם להחלטה מוניציפלית המשתנה מרשות לרשות בהתאם להחלטותיה. הנחה בחשבון החשמל מתרחשת אוטומטית על ידי העברת הדיווח מטעם הביטוח הלאומי.

 

פיצויים בגין רשלנות רפואית בלידת ילד עם תסמונת גנטית

לא פחות מ-26 בדיקות הריון מתבצעות במשך כ-9 חודשים, חלקן נועדו לאבחן ולאתר מומים, מחלות ותסמונות גנטיות מבעוד מועד ובכך לאפשר להורים לקבל החלטה רצויה מבחינתם בנוגע להמשך ההריון.

כאשר בעקבות רשלנות רפואית “מתפספס” אבחון של תסמונת שניתן היה לאתר מבעוד מועד, או לחילופין לא נשלחו ההורים לייעוץ גנטי על אף שבדיקת הסקר וסקירת המערכות הצביעו על חשש לכך, ייתכן שקיימת האפשרות לתבוע בגין רשלנות רפואית. התביעה מתאפשרת גם כאשר לא הוסברו להורים השלכות שמירת העובר הסובל מתסמונת מסוימת, על כל התופעות הבריאותיות הנובעות מכך.

כדי לתבוע, יידרשו ההורים לייצוג משפטי מתאים שינהל בעבורם הליך משפטי נגד הרופא המטפל, בית החולים, היועצת הגנטית או כל גורם אחר שפעל ברשלנות כלפיהם. עליכם לדעת כי קיימים גופים וארגונים רבים המעניקים ייעוץ משפטי בחינם או בתשלום סמלי, אותו ניתן לקבל גם אם נדחתה תביעתכם מול המוסד לביטוח הלאומי ביחס לקבלת גמלת ילד נכה, קצבת ניידות, שר”מ או כל גמלה אחרת.

 

לסיכום:

אם שאלתם את עצמכם מה זה תסמונת גנטית משום שקיים חשש לקיומה במסגרת ההריון או בקרב ילדכם, דעו שקיימים גורמים רבים שניתן לפנות אליהם לסיוע, לעזרה ותמיכה. הזכויות שלכם בנושא זה רבות וחשוב להכיר אותן על מנת לנהל הליך מיצוי זכויות יעיל, שיאפשר לכם להתמודד כראוי עם הנושא.

עמותת קול הזכויות משמשת כתומכת וכמלווה עבורכם ההורים, שנתונים לשגרת יום מורכבת, לעתים בלתי צפויה ומלאה בירוקרטיה. מטרתנו היא להנגיש לכם את כל הזכויות שמגיעות לכם ולספק לכם ייעוץ והכוונה בנוגע לתהליכים השונים שבדרך. אתם לא לבד – תוכלו לפנות אלינו בכל עת ובכל שאלה בנושא, גם למתן עזרה וייעוץ.