מכונים גנטים בארץ

מרבית הזוגות בישראל עוברים בדיקות גנטיות במסגרת ההריון או לפניו, במטרה לברר האם העובר תקין ואיננו סובל מתסמונת, מום או מחלה כלשהי. את בדיקות אלה ניתן לבצע במגוון מכונים גנטים בארץ, הכרוכים בייעוץ גנטי מקדים ובהתייעצות עם הרופא המטפל ביחס לסוג ההריון וסיכוניו. במאמר זה נפרט מה מומלץ לעשות במהלך ההריון ונציג את רשימת המכונים הקיימים.

בדיקות גנטיות טרם ההריון

כל זוג שמתכנן הריון, בוודאי שמע על הבדיקות הגנטיות המקדימות שאותן מומלץ לבצע טרם הכניסה להריון. בדיקות אלה נחשבות פשוטות במיוחד וכוללות דגימת דם מאחד מבני הזוג, המותאמת למוצאו ושתוצאותיה ילמדו על חשש למוטציה או תסמונת תורשתית שתועבר לילדו העתידי. כאשר התוצאות אינן תקינות, גם בן הזוג השני יזומן לבדיקה.

 

בדיקות גנטיות במהלך ההריון

במהלך ההריון, קיימת זכאות לבדיקות רבות הנכללות בסל הבריאות ואינן בתשלום, אותן תוכל האם לבצע כדי לעקוב אחר התפתחותו התקינה והבריאה. למעשה, כל בדיקה שכזו נועדה ללמד על מצב התפתחות העובר, על התפתחות מערכות גופו התקינות והתאמת ההתפתחות לנתונים הרצויים בהתאם לשלב ההריון.

הבדיקות המרכזיות הן: חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירת מערכות. בהתאם לתוצאותיהן, ימליץ הרופא המטפל על בדיקות נקודתיות לאיתור מומים גנטיים כמו סיסי שילייה או דיקור מי שפיר, במסגרתן ייערך גם ייעוץ גנטי מקדים.

 

בדיקה לגילוי תסמונת האיקס השביר

תסמונת האיקס השביר נחשבת לתסמונת תורשתית שכיחה במיוחד, הגורמת לפיגור שכלי בשכיחות של 1:2000 לידות. הסיכון קיים אצל עוברים זכרים בעיקר, כאשר קיים חשד לנשאות אצל האם. את התסמונת ניתן לאתר באמצעות דיקור מי שפיר, בדיקת NIPT או סיסי שלייה, כאשר קבוצת הסיכון המיוחדת לכך היא מי שיש במשפחתם פיגור שכלי.

מכונים גנטים בארץ
מכונים גנטים בארץ

בדיקה לגילוי מחלות תורשתיות

סיסטיק פיברוזיס, תסמונת בלום, טיי זקס ועוד שלל מחלות מתפתחות בעקבות מוטציה המתפתחת בשני עותקים טבעיים המצויים בגן של העובר. למעשה, ישנו סיכוי למחלות אלה כאשר שני ההורים מוגדרים כנשאים. למעשה, ההורים כשלעצמם בריאים ואינם סובלים מהמחלה, אך קיים אצלם סיכון של 25% ללידת ילד עם מחלה תורשתית מסוגים אלה. זוהי אחת הסיבות לחשיבותה של הבדיקה הגנטית המקדימה להריון.

מכונים גנטים בארץ מבצעים בדיקה תחילה לאחד מבני הזוג, כך שאם אחד מהם יתגלה כנשא, ייבדק גם בן הזוג הנוסף. כאשר שני בני הזוג מתבררים כנשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי בו יוסבר להם על השלכות המחלה ועל האפשרויות השונות העומדות בפניהם.

 

באילו מכונים גנטים בארץ ניתן לבצע בדיקות גנטיות בהריון?

שם המכון מיקום המכון
המרפאה לייעוץ גנטי בית החולים זיו בצפת
המכון הגנטי בית החולים בני ציון בחיפה
המרפאה לייעוץ גנטי בית החולים רמב”ם בחיפה
המכון הגנטי המרכז הרפואי כרמל
המכון הגנטי בית חולים העמק בעפולה
המחלקה הגנטית בית החולים הדסה עין כרם בירושלים
המכון הגנטי בית החולים מאיר בכפר סבא
המכון הגנטי המרכז הרפואי שיבא בתל השומר
המכון הגנטי המרכז הרפואי בלינסון (רבין) בפתח תקווה
המכון הגנטי בית החולים אסף הרופא בצריפין
היחידה לגנטיקה קלינית בית החולים קפלן ברחובות
המכון הגנטי בית החולים ליס בתל אביב
המכון הגנטי בית החולים ברזילי באשקלון
המכון הגנטי בית החולים סורוקה בבאר שבע

 

אי גילוי מחלה גנטית במהלך ההריון

ידוע שישנם מקרים שבהם נקשר פגם גנטי כלשהו לתסמונת או למחלה גנטית, אותם כאמור ניתן לשלול בבדיקות הריון רבות המבוצעות במהלכו וגם לפניו. יחד עם זאת, לא כל מחלה גנטית קיימת תאותר במעמד הבדיקה, כאשר על פי רוב, הדבר מועבר לידיעת בני הזוג עוד בקבלת הייעוץ הגנטי טרם הבדיקה. בנוסף, קיימת האפשרות שנצפתה פגיעה בגן כלשהו, אך לא ניתן להבין את משמעותה.

במקרים אחרים, הפגיעה לא תזוהה כשלעצמה, אך ממצאים שונים יעידו על סיכון גבוה למחלה גנטית בקרב העובר כפי שנצפו בבדיקות אחרות כמו הרחבת אגני כליה, א-סימטריה בחדרי המוח, עצם פמור קצרה מהרגיל, ריבוי אצבעות ועוד.

 

מתי הופך אי הגילוי למקרה של רשלנות רפואית?

מכונים גנטיים רבים בישראל מקפידים לאבחן בצורה מלאה ומדויקת את המומים והתסמונות הגנטיות הקיימות, כך שנשאלת השאלה – האם פעילותם והתנהלותם הייתה רשלנית או סבירה במעמד ביצוע הבדיקה. פעילות בלתי סבירה תהיה למשל העדר הפניית הזוג לייעוץ גנטי, על אף שהם נמצאים בסיכון מוגבר להורשת חומר גנטי המכיל תסמונת גנטית.

אפשרות נוספת תהיה רשלנות רפואית במעמד הבדיקה עצמה, למשל דגימה לא מלאה של כמות מי השפיר הנדרשת, כך שלא ניתן היה לאמת את הימצאותה של תסמונת מסוימת בקרב העובר. כמובן שגם ההמלצות שיקבלו ההורים המיועדים בדרך עשויות להיות חסרות ובלתי סבירות. כך לדוגמה, בני זוג שקיבלו אבחנה למחלה גנטית מסוימת אך שלא הוסברו להם השלכותיה ומשמעותה.

כמובן שלידת תינוקות בעלי תסמונת גנטית והוריהם נדונים לסבל ולמציאות חיים מורכבת מאוד, כך שבמקרים מסוימים, לו היו ההורים מתוודעים להשלכות שמירת ההריון מבעוד מועד, הם היו בוחרים אחרת. וכך בהינתן ההוכחות המתאימות לגבי העדר ההסבר המתאים ומשמעות המשך ההריון, ניתן יהיה לקבל פיצוי כספי משמעותי.

 

מתי לחשוד בקיומה של מחלה גנטית בהריון?

כאמור, לא כל מקרה של לידה עם תסמונת או מחלה גנטית שלא אובחנה ייחשב כמקרה רשלנות שמצדיק תביעה. יחד עם זאת, ישנם מקרים שבהם חשוב להדליק נורה אדומה בנוגע לממצאים מחשידים:

  • כאשר נולדים ילד או ילדה עם תסמונת גנטית שכיחה שלא אובחנה במועד לרבות: תסמונת דאון, תסמונת ז’וברט, האיקס השביר, גושה, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים (SMA), תסמונת וולקר וורבורג, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת דיג’ורג’ או טיי זקס.
  • כאשר אחת מבדיקות הסקר מתקבלת באופן בלתי תקין בתוצאותיה, למשל חלבון עוברי בתוצאה שאינה תקינה (ממצא מחשיד לעובר עם תסמונת דאון) או התעלמות הרופאים מתוצאות בלתי תקינות, למשל היקף ראש קטן מהרגיל.
  • אי הפניית ההורים לבדיקות המשך כמו למשל סקירת מערכות מורחבת במקרה של בעיה התפתחותית שנצפתה בסקירה קודמת, או אי הפניה למומחה לאבחון מום או פגם ספציפי, כמו למשל בדיקת אקו לב.
  • חוסר היידוע של ההורים בנוגע לעלייה בסיכון לתסמונת גנטית לאור הממצאים מהבדיקות השונות וכן חוסר היידוע לגבי האפשרות לגשת לוועדה להפסקת הריון.

ניתן לגשת בכל עת להתייעצות משפטית בנושא ולקבל אינפורמציה מלאה בנוגע לדרכי הפעולה המתאימות. ישנם גופים וארגונים רבים בהם הייעוץ ניתן ללא עלות, כאשר לעולם קיימת הזכות להתייעץ עם כל גורם מקצועי אחר שבני הזוג יראו לנכון להיוועץ עמו.

 

לסיכום, מכונים גנטיים מעניקים שקט נפשי וביטחון להמשך ההריון

הבדיקות המבוצעות לאורך ההריון ואף לפניו נחשבות כיום לחשובות והכרחיות, חלקן הגדול מבוצע באמצעים רפואיים המקלים על מהלך ביצוע הבדיקה ואף נהנים מדיוק גדול באיתור מומים ופגמים מולדים שניתן למנוע מבעוד מועד. כמו כן, זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים מאפשרות לקבל ייעוץ גנטי ולבצע בדיקות עוד מראשית ההריון הבא, כדי לשלול הישנות של בעיות ומחלות פוטנציאליות.

כמובן שאם ילדכם סובל מתסמונת, מחלה, מום או בעיה רפואית, מגיעות לו זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים לרבות קצבה חודשית, תוספות לגמלת הבסיס, התאמות בדיור, בהתניידות ובמוסדות חינוכיים, הנחה בתשלום החשבונות החודשיים ועוד.

לכל סיוע, התייעצות והכוונה בנוגע לזכויותיכם, הליכי הטיפול והבדיקות במכונים גנטים בארץ וליווי לתהליכים לקבלת זכויותיכם המלאות, אנא פנו אלינו לעמותת קול הזכויות ונצעד איתכם את הדרך יד ביד.

תוכן עניינים