להאזנה:
מרבית הזוגות בישראל עוברים בדיקות גנטיות במסגרת ההריון או לפניו, במטרה לברר האם העובר תקין ואיננו סובל מתסמונת, מום או מחלה כלשהי. את בדיקות אלה ניתן לבצע במגוון מכונים גנטים בארץ, הכרוכים בייעוץ גנטי מקדים ובהתייעצות עם הרופא המטפל ביחס לסוג ההריון וסיכוניו. במאמר זה נפרט מה מומלץ לעשות במהלך ההריון ונציג את רשימת המכונים הקיימים.
אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המשפיעה על יכולתו של אדם לתקשר וליצור אינטראקציות חברתיות. מכיוון שאין תרופה ידועה לאוטיזם, אבחון והתערבות מוקדמים יכולים לשפר משמעותית את איכות ורמת חייו של המטופל וכמובן שכל הורה ירצה לדעת על הסיבות המדויקות הגנטיות להופעת האוטיזם, במידת האפשר. מעבר לכך קיימים מספר מכונים גנטיים בארץ לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך, המאפשרים לילדים ובני נוער וכן להוריהם לקבל את התמיכה הדרושה להם.
בדיקות גנטיות טרם ההריון
כל זוג שמתכנן הריון, בוודאי שמע על הבדיקות הגנטיות המקדימות שאותן מומלץ לבצע טרם הכניסה להריון. בדיקות אלה נחשבות פשוטות במיוחד וכוללות דגימת דם מאחד מבני הזוג, המותאמת למוצאו ושתוצאותיה ילמדו על חשש למוטציה או תסמונת תורשתית שתועבר לילדו העתידי. כאשר התוצאות אינן תקינות, גם בן הזוג השני יזומן לבדיקה.
בדיקות גנטיות במהלך ההריון
במהלך ההריון, קיימת זכאות לבדיקות רבות הנכללות בסל הבריאות ואינן בתשלום, אותן תוכל האם לבצע כדי לעקוב אחר התפתחותו התקינה והבריאה. למעשה, כל בדיקה שכזו נועדה ללמד על מצב התפתחות העובר, על התפתחות מערכות גופו התקינות והתאמת ההתפתחות לנתונים הרצויים בהתאם לשלב ההריון.
הבדיקות המרכזיות הן: חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירת מערכות. בהתאם לתוצאותיהן, ימליץ הרופא המטפל על בדיקות נקודתיות לאיתור מומים גנטיים כמו סיסי שילייה או דיקור מי שפיר, במסגרתן ייערך גם ייעוץ גנטי מקדים.
בדיקה לגילוי תסמונת האיקס השביר
תסמונת האיקס השביר נחשבת לתסמונת תורשתית שכיחה במיוחד, הגורמת לפיגור שכלי בשכיחות של 1:2000 לידות. הסיכון קיים אצל עוברים זכרים בעיקר, כאשר קיים חשד לנשאות אצל האם. את התסמונת ניתן לאתר באמצעות דיקור מי שפיר, בדיקת NIPT או סיסי שלייה, כאשר קבוצת הסיכון המיוחדת לכך היא מי שיש במשפחתם פיגור שכלי.
בדיקה לגילוי מחלות תורשתיות
סיסטיק פיברוזיס, תסמונת בלום, טיי זקס ועוד שלל מחלות מתפתחות בעקבות מוטציה המתפתחת בשני עותקים טבעיים המצויים בגן של העובר. למעשה, ישנו סיכוי למחלות אלה כאשר שני ההורים מוגדרים כנשאים. למעשה, ההורים כשלעצמם בריאים ואינם סובלים מהמחלה, אך קיים אצלם סיכון של 25% ללידת ילד עם מחלה תורשתית מסוגים אלה. זוהי אחת הסיבות לחשיבותה של הבדיקה הגנטית המקדימה להריון.
מכונים גנטים בארץ מבצעים בדיקה תחילה לאחד מבני הזוג, כך שאם אחד מהם יתגלה כנשא, ייבדק גם בן הזוג הנוסף. כאשר שני בני הזוג מתבררים כנשאים, הם יופנו לייעוץ גנטי בו יוסבר להם על השלכות המחלה ועל האפשרויות השונות העומדות בפניהם.
באילו מכונים גנטים בארץ ניתן לבצע בדיקות גנטיות בהריון?
שם המכון | מיקום המכון |
המרפאה לייעוץ גנטי | בית החולים זיו בצפת |
המכון הגנטי | בית החולים בני ציון בחיפה |
המרפאה לייעוץ גנטי | בית החולים רמב”ם בחיפה |
המכון הגנטי | המרכז הרפואי כרמל |
המכון הגנטי | בית חולים העמק בעפולה |
המחלקה הגנטית | בית החולים הדסה עין כרם בירושלים |
המכון הגנטי | בית החולים מאיר בכפר סבא |
המכון הגנטי | המרכז הרפואי שיבא בתל השומר |
המכון הגנטי | המרכז הרפואי בלינסון (רבין) בפתח תקווה |
המכון הגנטי | בית החולים אסף הרופא בצריפין |
היחידה לגנטיקה קלינית | בית החולים קפלן ברחובות |
המכון הגנטי | בית החולים ליס בתל אביב |
המכון הגנטי | בית החולים ברזילי באשקלון |
המכון הגנטי | בית החולים סורוקה בבאר שבע |
אי גילוי מחלה גנטית במהלך ההריון
ידוע שישנם מקרים שבהם נקשר פגם גנטי כלשהו לתסמונת או למחלה גנטית, אותם כאמור ניתן לשלול בבדיקות הריון רבות המבוצעות במהלכו וגם לפניו. יחד עם זאת, לא כל מחלה גנטית קיימת תאותר במעמד הבדיקה, כאשר על פי רוב, הדבר מועבר לידיעת בני הזוג עוד בקבלת הייעוץ הגנטי טרם הבדיקה. בנוסף, קיימת האפשרות שנצפתה פגיעה בגן כלשהו, אך לא ניתן להבין את משמעותה.
במקרים אחרים, הפגיעה לא תזוהה כשלעצמה, אך ממצאים שונים יעידו על סיכון גבוה למחלה גנטית בקרב העובר כפי שנצפו בבדיקות אחרות כמו הרחבת אגני כליה, א-סימטריה בחדרי המוח, עצם פמור קצרה מהרגיל, ריבוי אצבעות ועוד.
מתי הופך אי הגילוי למקרה של רשלנות רפואית?
מכונים גנטיים רבים בישראל מקפידים לאבחן בצורה מלאה ומדויקת את המומים והתסמונות הגנטיות הקיימות, כך שנשאלת השאלה – האם פעילותם והתנהלותם הייתה רשלנית או סבירה במעמד ביצוע הבדיקה. פעילות בלתי סבירה תהיה למשל העדר הפניית הזוג לייעוץ גנטי, על אף שהם נמצאים בסיכון מוגבר להורשת חומר גנטי המכיל תסמונת גנטית.
אפשרות נוספת תהיה רשלנות רפואית במעמד הבדיקה עצמה, למשל דגימה לא מלאה של כמות מי השפיר הנדרשת, כך שלא ניתן היה לאמת את הימצאותה של תסמונת מסוימת בקרב העובר. כמובן שגם ההמלצות שיקבלו ההורים המיועדים בדרך עשויות להיות חסרות ובלתי סבירות. כך לדוגמה, בני זוג שקיבלו אבחנה למחלה גנטית מסוימת אך שלא הוסברו להם השלכותיה ומשמעותה.
כמובן שלידת תינוקות בעלי תסמונת גנטית והוריהם נדונים לסבל ולמציאות חיים מורכבת מאוד, כך שבמקרים מסוימים, לו היו ההורים מתוודעים להשלכות שמירת ההריון מבעוד מועד, הם היו בוחרים אחרת. וכך בהינתן ההוכחות המתאימות לגבי העדר ההסבר המתאים ומשמעות המשך ההריון, ניתן יהיה לקבל פיצוי כספי משמעותי.
מתי לחשוד בקיומה של מחלה גנטית בהריון?
כאמור, לא כל מקרה של לידה עם תסמונת או מחלה גנטית שלא אובחנה ייחשב כמקרה רשלנות שמצדיק תביעה. יחד עם זאת, ישנם מקרים שבהם חשוב להדליק נורה אדומה בנוגע לממצאים מחשידים:
- כאשר נולדים ילד או ילדה עם תסמונת גנטית שכיחה שלא אובחנה במועד לרבות: תסמונת דאון, תסמונת ז’וברט, האיקס השביר, גושה, סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים (SMA), תסמונת וולקר וורבורג, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת דיג’ורג’ או טיי זקס.
- כאשר אחת מבדיקות הסקר מתקבלת באופן בלתי תקין בתוצאותיה, למשל חלבון עוברי בתוצאה שאינה תקינה (ממצא מחשיד לעובר עם תסמונת דאון) או התעלמות הרופאים מתוצאות בלתי תקינות, למשל היקף ראש קטן מהרגיל.
- אי הפניית ההורים לבדיקות המשך כמו למשל סקירת מערכות מורחבת במקרה של בעיה התפתחותית שנצפתה בסקירה קודמת, או אי הפניה למומחה לאבחון מום או פגם ספציפי, כמו למשל בדיקת אקו לב.
- חוסר היידוע של ההורים בנוגע לעלייה בסיכון לתסמונת גנטית לאור הממצאים מהבדיקות השונות וכן חוסר היידוע לגבי האפשרות לגשת לוועדה להפסקת הריון.
ניתן לגשת בכל עת להתייעצות משפטית בנושא ולקבל אינפורמציה מלאה בנוגע לדרכי הפעולה המתאימות. ישנם גופים וארגונים רבים בהם הייעוץ ניתן ללא עלות, כאשר לעולם קיימת הזכות להתייעץ עם כל גורם מקצועי אחר שבני הזוג יראו לנכון להיוועץ עמו.
תפקידם של מכונים גנטים בארץ לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך
ייעוץ גנטי לאבחון אוטיזם בתפקוד בינוני-נמוך בילדים ומתבגרים מסייע רבות לילדים ולהורים ולו רק מעצם היכולת לתת שם ואבחון מדויק למה שההורים רואים ומרגישים שילדיהם חווים. יועצים גנטיים יכולים לספק למשפחות מידע על הגורמים הגנטיים לאוטיזם ועל אפשרויות הטיפול הזמינות. בנוסף, ייעוץ גנטי יכול לעזור להורים להבין את הסיכונים והיתרונות הפוטנציאליים של בדיקות גנטיות. ובמקרים מסוימים, בדיקה גנטית יכולה לזהות מוטציות גנים ספציפיות הקשורות לאוטיזם כך שניתן להשתמש במידע זה לפיתוח תוכניות טיפול ממוקדות יותר לילדים ובני נוער עם אוטיזם.
סוגי הבדיקות המבוצעות במכונת הגנטים בארץ לאבחון אוטיזם
מכונים גנטיים בארץ מבצעים מספר פעולות עיקריות לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך :
- בדיקות אבחון להפרעות או מצבים גנטיים, כולל אוטיזם
- בדיקת נשאות ליחידים שמתכננים להקים משפחה או זוגות הנמצאים כבר בהריון
- בדיקות טרום לידתיות לנשים בהריון לאיתור מצבים גנטיים או מומים מולדים בעובר
- ייעוץ גנטי ליחידים או משפחות שנמצאים בסיכון למחלה גנטית או שקיבלו אבחנה לגבי אוטיזם
- ניתוח של ההיסטוריה המשפחתית כדי להעריך את הסיכון להפרעות גנטיות
האם כל אחד יכול לגשת לאותם מכונים גנטים בארץ לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך?
באופן כללי, כל אחד יכול לגשת לאחד מאותם מכונים גנטיים בארץ לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך לשירותי אבחון או ייעוץ, כל עוד הוא עומד בקריטריונים של השירות הספציפי. שירותי הייעוץ או האבחון הם חלק ממספר זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים אך עם זאת, ייתכנו מגבלות או דרישות מסוימות, כגון הפניה מרופא או מומחה, כיסוי ביטוחי או טווח גילאים ספציפי כדי לפנות למכון זה או אחר. כך שיהיו מכונים גנטיים בארץ לאבחון אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך שידרשו הפניה מרופא או מומחה, בעוד שאחרים עשויים לקבל באופן פרטי את הלקוחות. הכיסוי הביטוחי עשוי להשתנות גם הוא, בהתאם לסוג השירות ולתוכנית הביטוח של הפרט. במקרים מסוימים, ייתכן שאנשים יצטרכו לשלם מכיסם עבור בדיקות גנטיות או שירותי ייעוץ.
שיקולים שכדאי לתת עליהם את הדעת בהקשר לאבחון אוטיזם במכון גנטי
בנוסף, עשויים להיות כמה שיקולים אתיים כאשר ניגשים לקבל שירות או אבחון גנטי, שבחלקם קשורים גם למספר זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים. לדוגמה, ייתכן שאנשים יצטרכו לשקול את ההשפעה הרגשית או הפסיכולוגית הפוטנציאלית של קבלת האבחון, כמו גם את ההשלכות הפוטנציאליות על תכנון המשפחה או הכיסוי הביטוחי בעתיד. אם כבר אובחן ילד עם אוטיזם במשפחה, יש לחשוב איך ייעוץ גנטי או אבחון נוסף ישפיע עליו ועל דרך התמודדותו. תוצאות חיוביות באבחון הגנטי עלולות לגרום לחרדה, דיכאון או רגשות אשמה, בעוד שתוצאות שליליות (קרי שאין סיכון גנטי להולדת ילד נוסף עם אוטיזם) יכולות להוביל לתחושת ביטחון מזויפת. תוצאות בדיקות גנטיות יכולות גם להוביל לסטיגמה ואפליה, הן בתוך המשפחות והן בחברה הרחבה יותר. אנשים עלולים להתמודד עם אפליה בתחומים כמו תעסוקה, חינוך או כיסוי ביטוחי על סמך תוצאות הבדיקות הגנטיות שלהם. לכן בדיקות גנטיות צריכות להתבצע באופן שממזער את הסיכון לסטיגמטיזציה ואפליה.
קבלו את הסיוע המגיע לכם בביצוע בדיקות ומימוש זכויות לילדים בעלי אוטיזם בדרגת תפקוד בינונית עד נמוכה
כהורים לילדים עם אוטיזם בדרגת תפקוד בינונית עד נמוכה, אתם זכאים לזכויות רפואיות, חינוכיות, משפטיות ואחרות ממנגנונים שונים בארץ.
עמותת קול הזכויות מספקת ליווי נרחב להורים לילדים על הספקטרום האוטיסטי ומסייעת במתן הכוונה לבני משפחתו של הילד בכל הנוגע למימוש זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים בדגש על זכויות ילדים עם אוטיזם ברמת תפקוד בינוני-נמוך.
במידה ואתם זקוקים למידע נוסף על מימוש זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים, או באם נתקלתם בקשיים בקבלת הפנייה לביצוע בדיקות או בקבלת הסיוע המגיע לכם מגורמים שונים, קול הזכויות כאן כדי להעניק לכם את התמיכה, ההכוונה והליווי שתזדקקו להם בכל עת.
לסיכום, מכונים גנטיים מעניקים שקט נפשי וביטחון להמשך ההריון
הבדיקות המבוצעות לאורך ההריון ואף לפניו נחשבות כיום לחשובות והכרחיות, חלקן הגדול מבוצע באמצעים רפואיים המקלים על מהלך ביצוע הבדיקה ואף נהנים מדיוק גדול באיתור מומים ופגמים מולדים שניתן למנוע מבעוד מועד. כמו כן, זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים מאפשרות לקבל ייעוץ גנטי ולבצע בדיקות עוד מראשית ההריון הבא, כדי לשלול הישנות של בעיות ומחלות פוטנציאליות.
כמובן שאם ילדכם סובל מתסמונת, מחלה, מום או בעיה רפואית, מגיעות לו זכויות ילדים עם צרכים מיוחדים לרבות קצבה חודשית, תוספות לגמלת הבסיס, התאמות בדיור, בהתניידות ובמוסדות חינוכיים, הנחה בתשלום החשבונות החודשיים ועוד.
לכל סיוע, התייעצות והכוונה בנוגע לזכויותיכם, הליכי הטיפול והבדיקות במכונים גנטים בארץ וליווי לתהליכים לקבלת זכויותיכם המלאות, אנא פנו אלינו לעמותת קול הזכויות ונצעד איתכם את הדרך יד ביד.